網膜色素変性症（RP）の原因となる遺伝子は.現在までに数十から数百が同定されています。 国内外の文献を調べると.以下の50の変異が明確に確認され報告されています（アルファベット順）：ABCA4,AIPL1,ARL6,BEST1,CA4,CERKL,C2orf71,CLRN1. dhds,nga1,cngb1,crb1,crx,eys,fam161a,fscn2,guca1b,idh3b,impdhh1,impg2,klhl7,lrat,mak,mertk,nr2e3,nrl,pde6a,pde6b,prcd,pde6g,prom1. prpf3.prpf31.prpf6.prpf8.prph2.rbp3.rdh12.rgr.rho.rlbp1.rom1.rp1.rp2.rp9.rpe65.rpgr.sag.sema4a.snrnp200.topors.tulp1.ush2a.znf513。 臨床症状.眼底検査.視覚電気生理学的検査から.RPの診断は比較的容易であるが.一部の特殊な症例では.他の網膜変性様疾患との鑑別診断が困難であるため.遺伝子検査は最終的に診断を明確にするための重要な手段のひとつとなる。 さらに.遺伝子検査はRP患者にとって以下のような意義がある。 しかし.RPであれ.脈絡膜萎縮症であれ.偏桃体色素沈着症であれ.あるいは続発性網膜色素変性症であれ.ある特定のタイプの症例では.最終的に疾患の診断を明確にするために遺伝子検査が必要となる。 2.原因疾患の決定 特定の患者について.遺伝子検査を行うことにより.特に家族歴のある患者について.疾患の真の原因を同定することができる。 一人の患者を検査することにより.基本的に家族内の他の患者に起こりうる変異を同定することができ（もちろん例外はある）.これは家族性遺伝病の診断と予防にとって重要である。 3.予後の判定 RPの種類によって.発病の仕方.病変の進行速度.最終的な視力の予後が異なり.これらは変異遺伝子と密接な関係があるため.遺伝子検査によって患者の病気の経過や予後を判断することができる。 4.治療の指針 現在.常染色体優性遺伝.MERTK関連常染色体劣性遺伝.アッシャー症候群など.いくつかのタイプのRPに対する遺伝子治療が世界中で行われている。 分子生物学.遺伝子工学.幹細胞などの急速な発展により.RP治療のブレークスルーはいずれ達成されるだろう！