低身長症とは.身長が同性・同年齢の健康な子供の平均身長から2標準偏差より低い.または同年齢の子供の3パーセンタイルより低い子供を指します。母集団において.身長が-2SDから+3SDの間にある人の中には.低身長の患者さんでない人もいます。そのため.低身長のお子さんが正常なのか.成長障害なのかを判断するのは難しい場合があります。また.正常な成長をしているお子さんでも.何らかの原因で急に成長が止まり.1〜2年後に身長が-2SDより低くなることがあります。子どもの成長パターンを把握するためには.成長パーセンタイルの把握.遺伝的背景.出生歴.摂食歴.成長歴.過去の経緯などを詳細に照会し.年齢別身長と合わせて総合的に分析・判断することが必要であります。そうして初めて.その子が正常に成長しているのか.成長障害疾患なのかを最初に判断することができるのです。もし.親が子供の身長の伸びが3歳以上で年間4-5cm以下.思春期で5.5-6cm以下であることを発見したら.それは成長が遅いと見なされます。
成長ホルモン分泌不全性小人症.鞍部（下垂体）の腫瘍による小人症.ぶどう膜炎による小人症.思春期遅延による小人症.思春期早発症による小人症.甲状腺機能低下による小人症.骨代謝異常.トリソミー21やターナー症候群などの遺伝子異常など内分泌と切っても切れない関係を持っているのが小人症なのです。もちろん.腎尿細管性アシドーシス.喘息.腎機能異常など.小人症の原因となる病気もあります。