肺高血圧症は.そのinsidiousな臨床像から.診断時にはほとんどの小児が重症化しています。近年.様々な標的薬の適用により.症状や短期予後は改善されていますが.小児の長期生存や正常な成長・発達を維持することは.依然として困難な目標です。これまでの国内外の研究により.小児の肺高血圧症は主に先天性心疾患と関連し.次いで原因が見つからない特発性肺高血圧症であると結論付けられています。 近年.私たちは臨床の中で.先天性心疾患という共通の原因に加え.小児の肺高血圧症の原因は非常に幅広く.ある種の遺伝的代謝疾患など.これまで認識されていなかったものまであることを発見しています。これらの疾患の中には治療が可能なものもあり.その結果.肺高血圧症は良好な治療結果を得ることができ.あるいは治癒することも可能である。小児の肺高血圧症は.その原因の診断と治療が重要であり.臨床的に診断された特発性肺高血圧症の中には.本当に特発性ではなく.原因が特定されていないものもあることが分かってきている。病因は判明しているが治療が困難であるという事実は.この難病に対する理解を深めるとともに.この疾患に関する集中的な研究を行う動機付けにもなっている。 臨床の現場では.肺高血圧症に関連する多くの疾患がinsidiousであり.なかなか気づかないことが多い。肺高血圧症の原因究明には.異年齢児の多臓器疾患の診断と治療に携わる小児循環器医が.より幅広く包括的な経験を積み.疾患の痕跡を発見し.的を射た補助的な検査を行ってからでないと.原因解明には至らず.いくつかの日常検査や診察によるスクリーニングだけでは 十分とは言い難いのである。結論として.原因不明の肺高血圧症の小児において.慎重に病気を調べ.原因の治療を行うことが.小児の肺高血圧症の治療成績を向上させ.ひいては長期予後を改善させることは間違いないだろう。