[診断】を行いました。]
低身長の子供には.治療のために原因を特定するための精密検査を行う必要があります。
I. 病歴
母親の妊娠.子供の出生歴.出生時の体長と体重.成長歴.両親の思春期.家族の低身長などを注意深く問診する必要があります。
身体検査
通常の身体検査に加え.以下の項目を正しく測定し.記録すること。
現在の身長・体重の測定値とパーセンタイル。
(2) 身長の年間成長率(3ヶ月以上)。
3.両親の身長から測定した目標身長。
(iv)BMI。
5.性的発達のステージング。
ラボラトリーテスト
血液検査.尿検査.肝機能検査.腎機能検査を定期的に行い.腎尿細管障害が疑われる場合は血液ガス分析.電解質分析を推奨し.核型分析は全ての女子に必要です。潜在性甲状腺機能低下症を除くため.甲状腺ホルモン値を定期的に検査する必要があります。
骨の発達は成長・発達の全過程を貫くため.骨年齢(BA)は生体の発達を評価する良い指標となる。 国内外でよく使われているのは.G-P法(Greulich & Pyle)とTW3法(Tanner-Whitehouse)で.中国ではG-P法が主に臨床で使われているそうです。 通常.骨年齢と実年齢の差は±1歳程度とされ.あまりに前後しすぎると異常とみなされる。
3.特別な検査
(1) 特殊検査の適応
(1)身長が正常基準値から2SDを引いた値以下(または3パーセンタイル以下)であること。
(2) 骨年齢が実年齢より2歳以上低い場合。
(iii) 身長成長率が(骨年齢で)25パーセンタイル以下.すなわち2歳未満の子供で7CM/rh以下であること。
(iv) 内分泌障害または異形成症候群の臨床症状を有するもの。
下垂体機能検査が必要なその他の理由
(2) 成長ホルモン-インスリン様成長因子-1軸(GH-IGF-1)機能測定法 運動や睡眠など過去に行われていた生理的スクリーニング検査は.現在ではほとんど行われておらず.ほとんどが薬物刺激検査に直接用いられている(表2参照)。
(3) インスリン様成長因子-1(IGF-1).インスリン様成長因子結合蛋白-3(IGFBP-3)の測定 両者の血清濃度は年齢や発育とともに増加し.栄養状態などとの相関があるので.各研究室で基準データを確立する必要がある。
(4) IGF-1 産生検査 GH 抵抗性(ラロン症候群)が疑われる小児において.GH 受容体の機能を検査するために使用することができる。
方法1:rhGHを0.075-0.15U/(kg・d)で1週間毎晩皮下注射し.注射前と注射後5日と8日に1回ずつ採血し.IGF-1を測定する。
(2) 方法 2:rhGH を 0.3 U/(kg・d)で 4 日間毎晩皮下注射し.注射前と最終注射後に採血し.IGF-1 を測定した。
(5) その他の内分泌ホルモンの検査 子供の臨床症状に応じて.必要に応じてその他のホルモンを検査することがある。
(6) 視床下部と下垂体の画像診断 先天性の発達異常や腫瘍を除外するために.低身長のすべての小児に頭蓋骨のMRIを実施すべきである。
(7)核型分析 染色体異常が疑われるすべての小児において.核型分析を行うべきである。
鑑別診断]。
病歴と身体所見から.栄養失調による低身長.心身症家特発性低身長.妊娠年齢が小さい.慢性全身疾患などが容易に特定できる。一般的な低身長の原因として.軟骨異形成.甲状腺機能低下症.体性思春期遅延などが特定できるはずである。 プラダー・ウィリー症候群.シルバー・ラッセリ症候群.ヌーナン症候群などの症候群を確認する必要があります。
治療法
低身長の子どもの治療は.病気の原因によって異なりますが.心身症や腎尿細管性アシドーシスの子どもは.関連因子が除去されると身長の伸び率が上がります。
遺伝子組換えヒト成長ホルモン(rhGH)の臨床応用の経験が蓄積され.rhGHによる治療が承認される疾患も徐々に増えてきています。 プラダーウィリー症候群(2000年).妊娠低年齢症候群(2001年).特発性低身長症(2003年)。
妊娠月齢未満のほとんどの子どもは.生後2~3年でキャッチアップ成長を示し.目標身長に見合った成長曲線に到達することができるため.すべての低年齢児を定期的にフォローアップする必要があります。 2003年 FDAは.特発性低身長症に対するGHの使用を承認しました。
(i) 原因不明の非GH欠乏症の者。
(ii) 身長が.同性・同年齢の子どもの正常な基準値を2.25SD以上下回っていること。
(3)の場合.成人時の生涯身長は-2SDS以下となることが予想される。
(1) 用法・用量 中国では.rhGH 粉末と水の 2 種類が販売されており.後者の方が若干成長効果が優れている。
(2) 投与量 成長ホルモンの投与量には幅があり.必要性と観察された有効性に応じて個々に調整される。 現在.中国で一般的に使用されている用量は.0.1-0.15 IU/kg・d.0.23-0.35mg/kg/週で.思春期成長期の子供.ターナーの子供.胎児期より若い子供.特発性低身長の子供.特定の成長ホルモン不足の子供の一部には.適用量は0.15-0.20 IU/(K.d), 0.35-0.46(J.K) per weekです(注: WHOラベル成長ホルモン1J=30)。 WHOラベルの成長ホルモン1J=30U)
(3) 使用方法:毎晩就寝時に1回皮下注射する。 通常.注射部位は大腿部中1/2の外側および前側脇腹である。
(4) 治療経過:成長ホルモンによる低身長症の治療経過は.必要性に応じて異なりますが.生涯身長を伸ばすという点では.子どもにとって大きなメリットはないため.1〜2年よりも短くするべきではありません。