外来診療では.サラセミアと診断された患者さんに出会うことが多いのですが.その多くが戸惑いを感じています。 サラセミアは次の世代に受け継がれるのでしょうか? サラセミアの遺伝のリスクは? といった具合に.今日は一緒にサラセミアについて語り合いましょう。 1.サラセミアの正しい理解の仕方 サラセミア(略してサラセミ)は遺伝性の血液疾患で.中国の長江以南の省(特に江西省.湖南省.広東省.広西省.四川省)で発生率が高く.最も影響力のある遺伝病の一つである。 では.サラセミアとは何なのか.どうすれば正しく理解できるのでしょうか。 実は.サラセミアは.私たちのヘモグロビンを構成しているパールタンパクという物質の生成に障害があるために起こる貧血の一種なのです。 2.サラセミアの分類 サラセミアは.α.β.δβ.δの4種類に分類され.そのうちβとαのサラセミアが最も多い。 同様に.βグロビン遺伝子に欠失や欠陥があり.βグロビンの合成が減少または欠損している場合は.βサラセミアとして知られています。 3.サラセミアの臨床症状 軽症のサラセミアやサラセミアキャリアは臨床症状が全くないこともあるが.中等症から重症の場合は貧血症状の程度が様々である。 4.サラセミの遺伝リスク 不妊カップル.特に生殖補助医療を受けに来て.サラセミの臨床症状がなく生活しているカップルでサラセミが発見された場合.次世代に引き継がれるのか.遺伝リスクはどうなのかが最大の関心事となる。 夫婦のどちらかがキャリアで.もう一方が正常であれば.子供の半分は正常で.半分はキャリアになります。 夫婦ともにサラセミアのキャリアである場合.その子供の半分はキャリア.1/4は重度のサラセミア.1/4は正常となります。 5.サラセミア症の迅速なスクリーニング方法 病院で検査を受けると.たいてい血液検査を受けますが.①MCV(平均赤血球容積)≦82fl.②MCH(平均赤血球ヘモグロビン量)≦27pg.この二つの指標が異常であれば.サラセミア症をすぐに発見することができます。 この2つの指標に異常がある場合は.必ず子供がサラセミア症に罹患している(またはその遺伝子のキャリア)可能性があるというサインであり.夫婦ともにサラセミア症のスクリーニングと遺伝カウンセリングを受ける必要がある。