1959年.Fordらはこの病気が性染色体Xのモノソミーに起因することを証明しました。 ターナー症候群の表現型は.生児1000人あたり約0.4人が女性であり.その発生率の低さは.モノソミーXの胚は生存率が低く.約99％のケースで流産が起こるためである。 また.この病気は.ヒトで唯一生存可能な単染色体症候群でもあります。 症状・徴候 1.低身長は.この病気の最も不変の特徴である。 2.精神遅滞。 3.この病気の患者さんは.たいてい子供っぽくておとなしく.付き合いやすい人です。 外陰部は幼若で.生殖腺は未発達.子宮と卵管は小さく.卵巣は縞模様で.卵母細胞と嚢胞性卵胞はしばしば欠如し.原発性無月経.不妊.陰毛は乏しく.膣粘膜は薄く.おりものはない。 5.垂れ目.内反.後頭部の髪の生え際が低い.耳が大きく低い.口蓋弓が高い.頸部ウェービング.濃い色素性母斑が見られることがある。 多くの場合.骨の変形も見られます。 血清エストラジオール値は低く.卵胞刺激ホルモン（FSH）と黄体形成ホルモン（LH）は有意に増加する。 性染色体検査は陰性である。 診断確定に必要な核型は以下の通り：①モノソミー：45.X0.最も多いタイプで.典型的な症状を呈します。 46,XX細胞が優勢な場合.ほとんどの症状は軽く.約20％の症例で思春期の発育と月経が見られる。 (iii) X染色体構造異常：一方のX染色体の長腕および短腕の欠失.例えば46.Xdel（Xq）または46.Xdel（Xp）.X等染色体.例えば46.Xi（Xq）または46.Xi（Xp）など。 第4中手骨は短くなる。 第4.第5中手骨に沿って接線を引き.第3中手骨と交差させる（通常は交差させない）