小児の緑内障に関するWGAコンセンサスの説明

       第I部 定義.分類.鑑別診断
  コンセンサス1:小児緑内障(Childrenglaucoma)は.眼圧に関連する眼障害である。 海南省中医薬病院眼科 邵宏山
  注:この定義には.眼圧.視蓋形態.視野に加えて.眼圧が乳幼児の他の眼球組織に及ぼす影響も含まれます。
  コンセンサス2:乳幼児の眼圧測定は.特に麻酔下で行う場合.多くの要因に影響されることがある。
  注:乳幼児の緑内障では.眼球の肥大.Habbパターン.カップ/ディスク(C/D)比の増加など.眼圧値よりも他の徴候が重要な場合があります。
  コンセンサス3:小児の緑内障は.原発性と続発性の2つに大別される。 二次性障害は.その状態によってさらに非獲得性(生まれつきのもの)と後天性(生まれつきのもの)に分けられます。 また.非獲得性小児緑内障は.徴候が眼球から局所的か全身的かによって細かく分類することができます。
  注)「発達性」.「先天性」.「乳児性」。 “緑内障 “という用語は明確な定義がなく.使用は推奨されない。
  コンセンサス4:小児緑内障に類似した症状を示す疾患は数多く存在するため.確定診断がつくまでは緑内障とレッテルを貼って抗緑内障治療を行うべきではありません。
  小児の緑内障の診断-以下のうち少なくとも2つを満たす必要がある。
  1.眼圧21mmHg以上(麻酔の状態がすべての眼圧測定に影響するため.麻酔下でのみ眼圧値を測定する場合は.検査者は注意が必要です)。
  2.視神経乳頭陥凹:C/Dの漸増.視神経乳頭が同程度の場合.両眼でC/Dの差が0.2以上.または局所的な視神経乳頭の菲薄化。
  3.角膜症状:Haabパターン.または角膜径11mm以上(新生児).12mm以上(1歳未満).13mm以上(何歳でも)。
  4.近視の進行.または正常な成長を超える眼球の大きさを伴う近視。
  5.緑内障性視神経障害の特徴に合致する反復性の視野欠損があり.その視野欠損が他の観察可能な原因によって説明できない場合。
  小児の緑内障の診断が疑われる場合・・・以下のうち少なくとも1つを満たす。
  1.異なる2つの時点で測定した眼圧が21mmHg以上であること。
  2.緑内障性視標の出現が疑われる場合(例:視標の大きさに比例しないC/D拡大)。
  3.緑内障性視野変化が疑われるもの。
  4.眼圧が正常であるにもかかわらず.角膜径が増大したり.眼軸が伸長したりすること。
  小児の定義:18歳未満(米国).16歳以下(英国.欧州.ユニセフ) ChildhoodGlaucomaResearchNetwork/WorldGlaucomaAssociation 小児緑内障の分類。
  I. 原発性小児緑内障
  1.原発性先天性緑内障(PCG)
  2.若年性開放隅角緑内障(JOAG)
  小児における続発性緑内障
  1.後天的でない眼球の異常を併せ持つ緑内障
  2.緑内障と非後天性全身性疾患・症候群の併発
  3.緑内障と後天性疾患の合併
  4.白内障手術に伴う小児の緑内障について
  白内障手術後に発症し.緑内障の定義に合致するもので.3つに分類されます。
  1) 先天性特発性白内障
  2) 先天性白内障に眼球の異常・全身疾患を合併したもの(緑内障の既往なし) 3) 後天性白内障(緑内障の既往なし) 4.
  原発性先天緑内障(PCG)の鑑別診断
  A. 緑内障と非後天的眼球異常の関連または非後天的全身性疾患/症候群の併用
  B. 目の肥大:(1)強度近視.(2)角膜が大きい.(3)角膜の膨張
  C. 角膜の異常:(1)出生時の損傷.(2)Petersの異常(眼圧上昇や他の緑内障の徴候がない).(3)角膜ジストロフィー(PPMD.CHED).(4)代謝異常(ムコ多糖貯蔵病.シスチン症)。
  D. その他の羞明原因:(1)鼻涙管閉塞.(2)結膜炎.(3)角膜擦過傷・角膜炎。
  E. 視神経:(1)生理的巨視症.(2)視神経低形成.(3)視神経欠損.(4)視標微動.(5)その他の視神経の異常。
  第一部の簡単な要約と考察はこちら。
  1.小児緑内障は.視神経だけでなく.眼圧による眼の他の構造への障害も含んでいます。
  2.子どもの緑内障は.単純に原発性と続発性に分けられます。
  3.白内障手術に伴う緑内障は.現在では重要視されているため.単独で新しい分類とした。
  Part 2 明確な診断と病状の進行の判断
  コンセンサス1:小児緑内障の迅速で正しい診断と治療は.視覚機能へのダメージを最小限に抑えることができる
  注:麻酔または鎮静剤を使用した検査は.診断やさらなる治療に役立ちます。
  コンセンサス2:診断が確定し.他の緑内障類似疾患が除外されない限り.子供に緑内障のレッテルを貼ったり.治療を開始したりしてはならない。
  注)診断に疑義がある場合.あるいは病状の進行が不明確な場合は.適切な定期的経過観察.あるいは麻酔・鎮静下での検査が推奨される。
  コンセンサス3:小児の緑内障は.眼圧の上昇と特徴的な視神経乳頭の陥没が特徴である。 このほか.乳幼児の緑内障では.眼球の肥大化.ブルズアイを伴うことが多いようです。
  注:緑内障の小児では.眼圧測定と視神経乳頭の検査を生涯にわたって行う必要があります。 緑内障の乳児は眼圧が高くなりやすい構造になっているため.眼圧が高い状態が続くと.角膜が大きくなり.眼軸が長くなり.近視が進行することになります。 これらすべての要素を考慮し.定期的に評価する必要があります。
  コンセンサス4:麻酔薬の眼圧への影響は.まだ予測することができない。 すべての吸入麻酔薬は眼圧を下げますが.時には急速に.そして著しく低下します。
  注:抱水クロラール.ケタミン.ミダゾラムは眼圧を下げることが確認されていないため.検査ごとに同じ麻酔薬を使用することが推奨される
  コンセンサス5:角膜拡大は.乳幼児のすべてのタイプの緑内障に共通する特徴である。
  注)眼圧上昇による角膜肥大は.通常3歳までに起こります。 角膜直径の連続測定は.確定診断や3歳以前の経過観察に有用である。 中心角膜厚(CCT)は.小児におけるその役割が十分に確立されていないため.眼圧値の補正に使用すべきではありません。
  Consensus 6: 小児緑内障の正しい診断と外科的選択肢の開発には.前房内血管造影が不可欠である。 できれば一度は実施したいものです。
  コンセンサス7:視床の外観は.小児の緑内障の診断や病気の進行の判断に重要かつ敏感な指標となる。
  注:視蓋サイズ.カップ/ディスク比.ディスクに沿った局所的な欠陥.網膜神経線維層の欠陥は.拡張した状態で記録する必要があります。 ベースライン時とフォローアップ時に視床の外観を記録することは.診断と治療への反応を判断するのに有効である。 視神経乳頭陥凹の回復は.治療が有効な小児緑内障の患者さんではよく見られることです。 自動視神経イメージングシステム(OCTなど)の使用は.正常集団の標準値がないことや.携帯性に難があることなどから.やや制限されています。
  コンセンサス8:強膜が眼圧の影響を受けやすい状態が続いている場合.屈折状態や眼軸の急激な変化が病気の診断や治療効果の判断に役立つことがあります。
  注:眼軸が正常値より長い場合.緑内障の可能性が高い。 眼軸が正常範囲外で成長し続けることは.緑内障の治療がまだ最適でないことを示唆しています。
  コンセンサス9:小児の緑内障の評価において.視野検査は貴重であるが.困難である。
  注:現在の自動視野計の「生の」感度および関連するグレースケールのプロットは.現在の市販の小児用自動視野計に含まれていない年齢を合わせたデータからの平均欠損(MD).グラフ標準偏差(PSD).グラフおよび全体の偏差プロットのみを反映したものです。
  第3部 遺伝子の部
  コンセンサス1:緑内障の小児では.特に遺伝子型と表現型の相関が確立している緑内障のタイプでは.遺伝子評価は重要である。
  注)遺伝子診断の例。
  —虹彩の欠落:PAX6
  —先天性緑内障:CYP1B1
  — 若年性開放隅角緑内障(JOAG): MYOC
  —アクセンフェルト・リーガー:PITX2.FOXC1
  —Peter異常:PAX6.CYP1B1.PITX2.FOXC1
  コンセンサス2:CYP1B1遺伝子変異が多く.播種性例よりも家族性例で多く見られる。
  コンセンサス3:MYOCの変異は常染色体優性遺伝のPOAG(JOAG)の家系に見られるものである。
  コンセンサス4:Axenfeld-Rieger異常および症候群は.PITX2およびFOXC1遺伝子の変異に関連している。
  コンセンサス5:虹彩とPAX6の変異がないこと
  注)散発性無虹彩症:PAX6遺伝子変異はWT1遺伝子欠失と合併することが多い。 したがって.無虹彩症の患者は.WT1遺伝子欠失が除外されるまで.定期的に腎臓超音波検査(ウィルムス腫瘍を除外するため)を受ける必要があります。
  コンセンサス6:LTBP2遺伝子の変異は.水晶体外反.大きな角膜.小さな球状レンズ.続発性緑内障など様々な表現型につながる可能性があります。
  コンセンサス7:正確な臨床診断は.家族への遺伝カウンセリングを行う目的では不可欠である。
  注)エピフェノメノンや発現の違いから.正確な遺伝情報を得るためには.子供の両親や兄弟姉妹が眼科検診を受ける必要があります。
  コンセンサス8:小児科における全身検査は.緑内障患者の管理において重要であり.全身的な異常の発見と早期治療に大きく貢献するものである。
  コンセンサス9:遺伝子解析は.遺伝子診断.遺伝子データの解析.再発リスクの評価において重要な役割を担っている。