様々な検査がありますが.どれも特異度が低いです。 胆道閉鎖症では.血清総ビリルビンが増加し.それに伴い微量ビリルビンの割合が増加します。 アルカリホスファターゼの異常高値は診断に有用である。 Υ-グルタミルトランスフェラーゼ 300 IU/L 以上がピークで.持続的に高値か急速に増加している。 5′ ヌクレオチダーゼ値は著しい胆管過形成で増加し.25 IU/L 以上で測定する。赤血球過酸化水素溶血試験は複雑な方法で.80%以上溶血すれば陽性とされる。 α-フェトプロテインのピーク値が40μg/ml以下.その他のルーチンの肝機能検査は識別的な意義がない。 黄疸.便の色調変化.腹部病変の病態を追跡し.総合的に解析する必要があります。 現在.ある程度の診断価値があると考えられているのは.以下の検査である。 (i)血清ビリルビンの動態観察：毎週血清ビリルビンを測定し.経過とともにビリルビン量の曲線が減少傾向にあれば肝炎.上昇傾向が続けば胆道閉鎖症が疑われます。 しかし.肝外胆道閉塞を伴う重度肝炎では.連続的な上昇を示すこともあり.鑑別が困難です。 (b) 超音波検査：胆嚢が認められない場合.あるいは小さな胆嚢（1.5cm以下）が認められる場合は.胆道閉鎖症が疑われる。 胆嚢が正常であることが確認されれば.肝炎を支持することになります。 肝内胆管の分布パターンが確認できれば.より診断に役立つと思われます。 (iii) 99mTc-ジエチルイミノ二酢酸（DIDA）排泄検査：近年131ヨード標識バラ科排泄検査に代わり.肝細胞の抽出率が高く（48％～56％）.他の項目より優れています。 構造的な異常による胆道の部分的な閉塞を診断することができます。 総胆管嚢胞や肝外胆管狭窄が完全閉塞で発生した場合.スキャンでは腸管が描出されないため.重度の肝内胆汁うつの鑑別に使用することができます。 胆道閉鎖症の初期には.肝細胞がよく機能し.5分後には肝臓が見えるが.その後胆管の可視化は見られず.24時間後にも腸管の可視化は見られない。 新生児肝炎では.肝細胞の機能は低下しているが.肝外胆管は開通しており.腸も視認できる。 (リポ蛋白X（Lp-x）の定量：リポ蛋白Xは低密度リポ蛋白であり.胆道閉塞があると上昇する。 胆道閉鎖症では全例が上昇し.幼少時に陽性となること.新生児肝炎の場合は初期には陰性であるが.年齢とともに陽性に転じることがあることが調べられている。 生後4週間以上でLp-Xが陰性であれば胆道閉鎖症は除外できるが.500mg/dl以上であれば胆道閉鎖症の可能性が高くなる。 値が低下すれば新生児肝炎症候群の診断が支持され.上昇が続けば胆道閉鎖症が疑われる。 (e）胆汁酸の定量：最近.血液論文血清総胆汁酸定量法に適用され.胆道閉鎖症の血清総胆汁酸は107〜294μmol/L.一般的に100μmol/Lに達すると考えられている胆汁.黄疸コントロールグループなしで同じ年齢がわずか5〜33μmol/L.平均18μmol/Lですので.それは診断値を持っている。 胆道閉鎖症の尿中総胆汁酸の平均値は19.93±7.53μmol/Lで.対照群の1.60±0.16μmol/Lに対して.正常児の10倍であり.早期スクリーニングとして注目されている。 (vi) 胆道造影：早期鑑別診断のためにERCPが用いられている。 画像上.胆道閉鎖症の状態として.①膵管のみが可視化される.②膵胆道合流異常が認められることもあり.膵管と胆管がともに可視化できるが肝内胆管は可視化できず肝内型閉鎖症が示唆される.などが挙げられる。 新生児肝炎症候群では.①膵胆管は正常.②総胆管は視認できるが細い.などの特徴がある。 (vii) 肝動脈穿刺病理組織検査：肝動脈穿刺生検.または経皮的肝動脈穿刺画像診断と生検が一般的に推奨される。 新生児肝炎は.整列不良の小葉構造.肝細胞壊死.巨大細胞変性.門脈炎症が特徴です。 胆道閉鎖症の主な症状は.著明な胆管過形成と胆汁塞栓症.門脈周囲の線維化ですが.検体によっては多核巨細胞も認められます。 このため.肝生検は時に困難であったり.間違っていたりすることもあり.10～15％の症例ではこれだけでは正しい診断ができない。 結論として.生後1ヶ月で胆道閉鎖症が強く疑われたら.臨床.検査.超音波.放射線.組織学的検査など様々な鑑別診断法を行い.外科的探針も検討する必要があります。 病気が2ヶ月に近づいても診断がつかない場合は.右上腹部を切開して肝組織の標本を採取し.最小限の操作で胆道造影を行う。 胆嚢が見つかった場合.穿刺により正常な胆汁が得られ.近位胆道系が閉塞していないことが示唆されるので.術中画像診断により遠位胆道系の判定を行う。 肝外胆管が閉塞していない場合は.診断を容易にするために.肝の両葉から切除生検や穿刺生検を行います。 胆嚢が小さく萎縮し.白色胆汁が認められる場合.重度の肝内胆汁減少症や肝内胆管欠損症の新生児では.胆嚢の萎縮が認められることがあるため.やはり胆道造影を試みる必要がある。 血管造影で肝外胆管が小さく形成不全であっても.肝外胆管に特許がある場合は.生検で処置を終了します。 胆嚢が無収縮あるいは欠損している場合は.肝門部組織を剥離し.肝・腸管吻合術を施行する。 典型的な胆道閉鎖症の場合.正期産で生まれ.生後1～2週間では両親や医師から正常とみなされることが多く.ほとんどの場合.異常はなく.便の色も正常です。 黄疸は通常生後2～3週間で徐々に明らかになり.中には生後数日で現れ.生理的黄疸と誤診されるケースもあるようです。 糞便は褐黄色.淡黄色.ベージュ色となり.後に胆汁を含まない粘土状の灰白色となる。 しかし.進行すると.血液中や他の臓器の胆汁色素の濃度が上昇し.少量の胆汁色素が腸管粘膜から腸管内腔に入り.便に混じるため.わずかに黄色がかって見えることがある。 尿の色は濃く.おむつを黄色く汚してしまう。 黄疸は通常おさまらず.深くなり.皮膚は金黄色.あるいは褐色になり.かゆみでかきむしることがあり.時に脂肪腫性線維腫を伴うが.まれである。 個々の症例では.杵指を発症したり.チアノーゼを伴ったりすることがあります。 肝臓が肥大し.硬い質感になる。 初期に脾臓の腫大を感じることはほとんどなく.数週間後に脾臓の腫大を感じた場合は.肝内性の原因となり.病状の進行とともに門脈圧亢進症が発症する可能性があります。 病気の初期には.乳児の全身状態はまだ良好ですが.さまざまな程度の栄養不良があり.体長と体重の割に低体重であることがあります。 しばしば母親は.乳児が興奮して落ち着きがないように見えると報告するが.この状態は血清胆汁酸の増加と関連している可能性がある。 後期には各種脂溶性ビタミンの欠乏が起こり.ビタミンDの欠乏はくる病のビーディングや骨端の広さを伴うことがある。 血行動態の変化.部分的な動静脈短絡.末梢血管抵抗の低下の結果.心房細動や肺野に高容積の心雑音が聴取されることがあります。