臨床的特徴：1.30歳以降に漸増する緩やかな進行.家族歴を伴う常染色体優性遺伝.2.患者間の重症度の差が大きい.身体検査で初めて発見される患者もいる。 3.筋緊張症：筋肉が力強く収縮しても正常に解放されない。主に手や頭の動き.歩行.食事に影響があり.筋肉を握り締めると筋球の形成が確認できる。 寒さで症状が悪化する。活動すると改善する。4. 筋力の低下と萎縮：側頭筋と咬筋が最も顕著で.頬骨が高くなった細長い顔となり.「グースネック」と呼ばれる。 内分泌障害（小睾丸.月経不順.早発閉経.不妊症.耐糖能異常または糖尿病.広い額.禿げ）.心筋病変（不整脈.動悸.失神.II-III度の房室ブロック）.消化管平滑筋病変（偽腸閉塞.便秘.便失禁に至る肛門括約筋病変）.精神遅滞.心室拡大.聴覚障害.過汗など；筋電図：診断上重要である。 基礎；筋緊張性放電＋筋原性障害；遺伝子検査 1.DM1-19番染色体長腕13.3座の筋緊張性プロテインキナーゼ遺伝子ctgの動的変異（患者：50-2000～4000.正常：5～40）；共通 2.DM2-21番染色体上の亜鉛指蛋白遺伝子イントロン内CCTG異常塩基繰り返し配列 増幅率最大75〜11,000倍.DM2の発病年齢は成人発症のDMlより遅く.平均発病年齢48歳.先天性発症の報告はまだない.近位筋病変の早期発現.屈筋と伸筋の力低下特性分布（しばしば力低下の最初のポイント）.頸屈筋.肘伸筋.指屈筋などである。 DM2 では疼痛が顕著である。内分泌系の変化は DMl よりも DM2 で多いが.胃腸症状はない。 3. DM3 – 非CTG 非CCGT 反復性拡張型DM。 血液 ck：正常または軽度上昇のみ。鑑別診断 1. 先天性筋緊張症（トムソン病）：常染色体優性遺伝でもある（1）幼児期または (2) 運動選手に似た筋緊張性肥大で筋無力症はない (3) 内分泌や心臓への関与はない (4) 精神症状：イライラ.うつ.強迫観念を持つ患者もいる (5) 筋電図に筋原性障害はない 2. 先天性常同性筋炎：常染色体優性も (1) 出生後発症する (2) 先天性常同性筋炎：常染色体優性もある (2) 逆説性筋緊張症：活動後に出現.(3) 顔面や遠位上肢の筋肉に多く.筋緊張は寒冷後に出現し.温暖な状態では急速に消失. (3) 神経筋緊張症（Isaacs症候群）： (1) 小児から思春期に発症. (2) 持続性の筋震え（震えの間の筋肉を手で触れると.袋を通して曲がりくねった蛇が一杯いるように感じる）.発汗を伴う。 (3)筋電図上の筋攣縮.治療：まだ治療法はない.対症療法：主に筋緊張症状に対して-キニーネやプロカインアミド（心ブロックのある人には禁忌）.カルバマゼピン.フェニトインなどのナトリウムチャネル遮断薬.海外の臨床試験で確認されている。 スローハートリズム（メキシレチン）やトカイニドはフェニトインより優れているが.メキシレチンは強直性筋炎や先天性筋炎などの塩化物チャネル性筋炎に対して.カリウム劣化性筋炎.先天性パラミオトニア.高カリウム性周期性麻痺などのナトリウムチャネル性筋炎により有効であるとされています。