骨軟化症は.びまん性緻密骨病.家族性びまん性骨硬化症.点状骨とも呼ばれる.稀で無害な骨硬化性疾患である。 1915年.Alber-Shonbergによって初めて報告された。 発症率は人口1,000万人に1人以下と推定されています。 現在では100万人に1人程度と考えられており.画像診断の増加により時間の経過とともに多くの症例が発見されれば.この数字よりも高い発生率になると思われます。 原因は今のところ不明で.胎児から69歳未満まで報告されており.家族歴がある場合もあり.遺伝性で.女性より男性の発症率が高いとされています。 この病気はほとんど無症状で.臨床検査は陽性になりません。 X線検査で発見されることもある。 骨軟化症の具体的な病態は以下の通りです。 骨斑病は汎血球減少症と限局型に分類される。 斑状骨は主に軟骨内骨成長の活発な部位である骨端部や骨端部に認められることから.軟骨の骨形成に関わる先天性疾患であることが文献で報告されています。 本疾患は.海綿骨内.まれに管状骨幹部内に限局した.小型で緻密な灰白色の円形または楕円形の骨塊が多数出現し.骨皮質や骨端部とは関連しないことが特徴である。 顕微鏡で見ると.斑点状の骨硬化は.厚さの異なる血小板が密に並んでおり.多くは骨の長軸に平行に.一部は斜めに配列しているのが観察されます。 骨棘は加齢とともに減少する傾向があることが報告されています。