(i) 疾患に関する知識
骨髄は血液細胞をつくる工場のようなもので.成熟した血液細胞は加工や検査を経て工場から出荷される部品のようなものですが.血液幹細胞は部品のブランクのように.骨髄で一連の加工を経て部品として完成し.工場から出荷されるものなのです。 ブランク自体に問題があれば.そこから作られる部品は間違いなく規格外品となり.工場を出る前に検査員に発見され.工場内で破棄されることで品質が確保されるのです。 骨髄異形成症候群（MDS）の本質は.骨髄造血幹細胞（ブランク）に異常があり.そこから発生する血液細胞（規格外品）が骨髄で破壊される（工場で破壊される）ことにより.末梢（工場）血液細胞.多くは赤血球.白血球.血小板が減少し.貧血.感染.出血などの様々な臨床症状が現れることである。 そのため.MDSの患者さんは骨髄造血は活発であるものの.造血細胞の発生に異常が見られ（病的造血と呼ばれる）.末梢血細胞の減少（非効率的造血と呼ばれる）が認められます。 急性骨髄性白血病。
MDSは高齢者を中心に.どの年齢層にも発症する可能性があります。 MDSの中には原因不明のものもあり.原発性MDSと呼ばれています。毒物や放射線に長期間さらされると.造血幹細胞や造血微小環境にダメージを与え.MDS発症のリスクを高める可能性があります。 原因が特定できるMDSは二次性MDSと呼ばれ.主に化学療法剤（特にアルキル化剤）の使用に関連します。
(ii)臨床的症状
MDSの患者さんでは.赤血球やヘモグロビンの減少により.上記の他の原因による貧血症状と同様に.蒼白.脱力.息切れ.動悸.重症の場合は心不全や昏睡などの症状が現れます。また.白血球減少により種々の感染症を起こすことがありますが.その中でも毛管感染症が最も多く.血小板減少のMDS患者では.皮膚・粘膜出血が最も多く.重症では出血を認めることがあります。 重症の場合.頭蓋内出血を起こし.死に至ることもあります。
(iii) 診断と治療
患者さんの病歴や貧血.感染症.出血などの臨床症状に基づいて.医師はまず患者さんに定期的な血算を確認してもらいます。 定期的な血算で.赤血球の量が多くヘモグロビンの減少が見られた場合.白血球や血小板数の減少があってもなくても.MDSの可能性を考え.さらに検査を行うように医師を促します。 また.診断の確定と同様の症状を呈する他の血液疾患の除外のために.骨髄吸引.骨髄生検.染色体検査が行われます。 血清葉酸値やビタミンB12値が低くなく.骨髄に「病的造血」が見られ.特に染色体異常（一般に-5.5q-.-7.7q-.-Y.トリソミー8.20q -他の血液疾患がない場合にMDSと診断され.WHO基準（RA.RCMD.RAEB-I.RAEB-II.5q-症候群など）に従って病期分類され.MDS予後スコアシステム（IPSS）に従って.低.中.高のいずれであるかを決定される。 これにより.患者さんの予後を予測し.治療法の選択の指針としています。
MDSの治療には.以下の3つの領域があります。
1.支持療法。
重症貧血や血小板減少症では.赤血球や血小板浮遊液の輸血.血清フェリチンが1000μg/L以上の場合は鉄排出療法.感染症の積極的なコントロール.状況に応じてEPO.G-CSF.GM-CSFなどの造血サイトカインも試行することができる。
2.病的造血幹細胞クローンの造血効率の改善
(1) 免疫抑制剤：グルココルチコイド.シクロスポリンA（CSA）等。
(2) 免疫調節剤：サリドマイド.レナリドマイドなど。
(3) その他
(1) アンドロゲン
(2)ヒ素剤.オールトランスレチノイド.a-D3など。
(3) 細胞膜保護剤：アミフォスチン
微小循環改善剤 ④ヘキソケトシン
周期性鉄顆粒球症の方にビタミンB6を大量投与（200mg/日）。
3.病的な造血幹細胞クローンの根絶と正常な造血の回復
(1) 原始細胞の多い人には化学療法を選択できる：低用量マルファン.前刺激療法など。
(2) 脱メチル化剤：5-ヘテロシチジンまたはデシタビン
(3) 同種造血幹細胞移植：現在のところ.MDSの唯一の治療法です。
現在.MDSの治療法は同種骨髄移植のみですが.移植に伴う死亡のリスクを約30％負担しなければなりません。一方.上記の他の方法は.治癒的ではなく.満足のいく効果は得られないものの.高齢でリスクの低い患者さんでは延命とQOL維持の選択肢になる可能性があります。 そのため.医師は患者さんの病期.予後スコア.年齢.体調など多くの要素から長所と短所を十分に検討し.患者さんに最も適した治療法を提供する必要があります。
(iv) 予防。
毒物や放射線への過度な曝露は避けるべきである。 生活水準の向上が進む中.住宅内装材による汚染.パソコンや携帯電話の低線量放射線.CTなどのX線検査の頻度などは.血液腫瘍性疾患の一種であるMDSの発症リスク要因となる可能性があり.過剰な被曝は避けなければならない。 他の腫瘍性疾患に対して化学療法や放射線療法を受けた患者さんは.MDSの兆候を早期に発見するために定期的に血液検査を受けてください。 MDSと診断された患者さんは.落ち着いて医師に協力するよう心がけてください。 血小板減少症の患者さんは.血圧を安定させ.激しい運動や気分の落ち込みを避け.出血の兆候（皮下出血斑.点状出血.口腔内の血餅など）を観察し.体調不良や異常を感じたら医療機関を受診するようにしてください。