小人症の最も典型的な症状は.身長が低く.健常者の平均身長より低いことです。その他の症状は.小人症の種類によって異なる場合があり.一般的なものは以下の通りです。
軟骨異栄養症では.手足や体幹が不釣り合いな低身長.短い手足.大きな頭.通常は中指と薬指の間の距離が大きく.肘の動きが制限され.足が反り返るなどの症状が現れます。顔面は.突出した額.平坦な鼻.歯並びの悪さを示し.一般に知能は正常である。
先天性脊椎骨端部形成不全は.低身長.短い首と体幹.短い手足.円筒形の胸.上唇裂（口蓋裂）.大腿骨が内側に曲がる股関節の変形.ねじれた足や変形した足などを示す。
成長ホルモン欠乏症は.思春期の性的発達の遅れや欠如.出生時の体長は一般に正常で.ほとんどが2〜4歳を過ぎるまで気づかない.体型の比例.体のプロポーションが幼少期に動かない.骨年齢が少なくとも3年遅れる.知的発達が正常.性器が発達しない.二次性徴がない.などの症状があらわれます。