”頭脳は明晰で感覚も正常だが.筋肉は萎縮して弱く.診断された人の平均生存期間は3〜5年に過ぎない”。 初期症状が非典型的で珍しいため.初期には誤診されやすく.頚椎症として診断されることがほとんどです。
先端巨大症の学名は.運動ニューロン疾患.別名.筋萎縮性側索硬化症です。 この病気は致命的です。 平均発症年齢は50歳で.現在ではより若い年齢の成人の発症も増えています。 約10％の患者様に遺伝的素因を持つ家族歴があるほかは.ほとんどの場合.原因は不明であり.治療法もありません。
A. 遅発性ジスキネジアと頚椎症は混同されやすい。
運動ニューロン疾患の患者さんが誤って頸椎の手術を受けると.1年半以内でも嚥下障害や呼吸困難などの進行した症状が現れ.病状が急速に悪化することが多く.早期治療の可能性を奪ってしまいます。
ですから.医師も患者さんも.頚椎症として現れる運動ニューロン疾患には注意が必要です。 頚椎症の患者さんは.手術を控えて.神経科医に再診と筋電図検査をお願いすることができます。 運動ニューロン疾患が否定された場合.手術を受けても遅くはありません。
2.進行性頚椎症と頚椎症の比較
1.運動神経症の患者さんは元気がない.筋肉が萎縮しているといった程度ですが.頚椎症は手のしびれなど明らかな感覚障害があるのが普通です。
2.運動ニューロンでは通常.排尿・排便に問題はないが.頚椎症では排尿・排便に異常がある。
3.筋肉が大きく跳ねていると感じたら.運動ニューロン疾患を強く疑った方がよい。
また.頚椎症では上肢だけが問題になりますが.先端巨大症では下肢も問題になることがあります。
先端巨大症」の3つのタイプ。
「先端巨大症の主な症状は.筋肉の萎縮と衰弱です。 病気が進行すると.萎縮や脱力が徐々に手足に広がり.頭は冴えているのに手足が思うように動かせなくなる。 さらに.この病気は喉の筋肉に影響を与え.発声や飲み込みが困難になり.さらには呼吸困難も引き起こします。 病気の経過中.患者は意識と精神を保ち.腸や尿の機能に障害はない。 “先端巨大症 “には3つのタイプがあり.そのうち上肢型が最も多くなっています。
1.上肢型：初めは手が弱く.柔軟性がない。例えば.ドアを開けるときに鍵をひねることができない.指が柔軟でなくボトルのキャップをひねることができない.手の筋肉が萎縮している.など。 手の筋肉が萎縮し.指から腕にかけて徐々に箸を持てなくなり.髪を梳かすこともできなくなる。 手が動かない.腕が上がらない.「固まっている」という感覚があり.それが上肢から下肢.そして全身へと徐々に進行していくのです。
2.下肢型：まず足が上がらず歩けない感じから.足→ふくらはぎ→大腿と徐々に進行し.しゃがむと立ち上がれない.そして上肢に移行していく感じ。
3.喉：初めは声が出ず.咽頭炎のような感じがするが.検査では異常なし。 徐々に声がかすれ.突然音が出なくなり.声が出なくなり.弱くなり.息ができなくなり.息苦しくなる。 このタイプは進行が早く.通常3年から5年の間に全身が「凍結」してしまう。
3つのタイプとも最終的には同じ兆候を示し.上肢と下肢は喉にも影響を及ぼし.まず食べられない.飲み込みにくい.飲むと窒息しやすいなどの症状が現れます。 2つ目はエネルギー不足.そして最も致命的なのは呼吸不全で死ぬまで呼吸ができなくなることです。
4.先端巨大症と重症筋無力症.進行性筋ジストロフィーの比較
先端巨大症」と重症筋無力症や進行性筋ジストロフィーの違いを.筋肉が萎縮して動けないと勘違いされることが多いようですが.「先端巨大症」は「重症筋無力症」と「進行性筋ジストロフィー」の違いです。 実は.両者には根本的な違いがあるのです。
重症筋無力症は一般に若年層が多く.治療と安静により9割の患者さんが回復し.可逆性があります。
進行性筋強直性ジストロフィーは遺伝性疾患で.小児に多く.経過が長く.障害が残る割合が高いのが特徴です。 この2つの疾患と比較すると.進行性筋強直性ジストロフィーはより急速で不可逆的な疾患です。