世界保健機関(WHO)は.正常な生殖年齢にあるカップルが.1年以上避妊せずに定期的にセックスをして.それでも妊娠しない場合.不妊症と診断することができると明言しています。 結婚しているカップルの不妊症の発生率は約15%で.男性要因が50%を占めており.男性不妊症と呼ばれています。 近年.人々の生殖に関する問題意識の高まりと男性科学の急速な発展に伴い.男性不妊症の割合が徐々に増加し.男性科学者の注目を集めています。1978年にイギリスのLDuise Brownが体外受精によって世界で初めて「試験管ベビー」を誕生させて以来.生殖補助医療(ART)は徐々に不妊症の夫婦にとって重要な治療法になってきている。 ICSI(顕微授精).生殖細胞・胚凍結技術など。 現在までに.世界で500万人の体外受精児が誕生しています。 男性不妊症については.部分的無精子症.高度乏精子症.中等度乏精子症など.多くの原因に対して体外受精・胚移植(IVFDET)や顕微授精(ICSI)が最も有効な治療法ですが.ICSI法には一定の遺伝子リスクがあり.これらのリスクを低減するために.核型分析.嚢胞性線維症遺伝子解析.嚢胞性線維症遺伝子検査を中心とする厳格な遺伝子検査が行われるべきとされています。 着床前遺伝子検査と出生前診断を組み合わせた解析.嚢胞性線維症変異解析.Y染色体微小欠失の分子検査は.自分の赤ちゃんを持つ希望をもたらすためにドナー精子を必要とする精子なし男性のためのものです。 体外受精(IVF)と卵細胞質内精子注入法(ICSI)は.IUIよりも複雑な技術で.精子が女性の生殖管内で遭遇する困難やリスクをより取り除くことができます。 IVFでは排卵促進をコントロールし.超音波ガイド下で通常の排卵前に卵胞にアクセスすることができます。 この技術は.精子密度の低い中等度から重度の不妊症における生殖能力の障壁を解決するものです。 さらに最近の体外受精の革命的な進歩として.精子を微量注入する技術(ICSI)があり.無精子症患者に対する精子回収が容易になった。 体外受精-胚移植(IVF-ET)の適応 1 高度奇形精子症を伴う軽度から中等度の乏精子症 2 高度奇形精子症を伴わない軽度から中等度の乏精子症で.3~4回のIUIサイクルで失敗したもの 3 原因不明の不妊で3~4回のIUIサイクルで失敗したもの 4 免疫性不妊で細胞質内単精子があり3~4回のIUIサイクルで失敗したもの。 マイクロインジェクション(顕微授精)の適応 ①重度の乏精子症.弱精子症.奇形精子症 ②不可逆的閉塞性無精子症 ③造精機能障害(遺伝子欠損疾患によるものを除く) ④免疫性不妊 ⑤体外受精失敗 ⑥精子先体異常 ⑦着床前胚遺伝子検査が必要 着床前遺伝子診断 着床前遺伝子診断は.胚の遺伝的規範を正確に判断することができる.非常に特殊な検査です。 体外受精や顕微授精の技術によって.遺伝性疾患や生命を脅かす疾患を子孫に引き継ぐ患者さんもいます。 着床前遺伝子診断では.初期胚から覆われた培養皿の中で個々の細胞を取得します。 そして.細胞から得られた遺伝物質を検査し.検査対象の胚が異常な染色体や遺伝子を持っているかどうかを判断します。 着床前遺伝子診断では.体外受精や顕微授精で得られた初期胚に.疑われる遺伝形質があるかどうかを個別に調べることができます。 そのリアルタイム性により.24時間以内に胚移植の可否を判断し.致死的な疾患が遺伝しないようにすることが可能である。 胚からいくつかの細胞を得ることで.ほとんどの胚の生存と正常な発達が損なわれないことは明らかである。 着床前遺伝子診断は.35歳以上の女性における異数性のスクリーニング.胚の遺伝子異常による高齢女性の不妊や流産への対応.バランス転座を持つカップルの移植用胚の遺伝的バランスの選択にも適応されます。 体外受精の第一世代.第二世代の妊娠成功率を根本的に改善し.自然流産率を下げ.妊娠の質を向上させ.異常遺伝子を持つ胚の盲目的移植による妊娠中絶の必要性を効果的に回避することができます。