筋生検：身体検査.筋電図・神経伝導検査.血液生化学の結果.筋病変が疑われる場合.かなりの割合の患者さんが.病変の性質をさらに明確にするために筋生検を必要とします。
ミオパシーは.筋緊張性ジストロフィー.炎症性ミオパシー.代謝性ミオパシー.内分泌ミオパシー.イオンチャネル病.先天性ミオパシー.筋原性線維筋症など.いくつかのカテゴリーに分けられる大きな疾患群です。それぞれのカテゴリーには.臨床症状は似ていても病因・病態・予防・治療法・遺伝的パターンが異なるいくつかの特定の疾患型が存在します。
筋生検は.具体的な筋病変の種類を特定するための強力な手段です。
筋生検は侵襲的で.通常は局所麻酔で行われます。
切開長は1.5～100px（脂肪層が厚いほど長い切開が必要）.摘出する筋組織は大豆程度の大きさです。
私はこれまで200例以上の筋生検を行いましたが.切開部の感染.出血.治癒不良などはありませんでした。ですから.筋生検は比較的安全な検査です。患者さんにいくつかの点を思い出してください。1.筋生検の診断価値は病理染色と病理診断のレベルによる.筋生検を行う病院がパラフィン包埋とルーチン染色しかできない場合.筋標本の診断情報が多く.行わない方がよいでしょう。
無駄にナイフを刺し.時間とお金を浪費し.それでも診断がつかず.筋生検を繰り返すことでしか診断できない患者さんをたくさん見てきましたので.本当にかわいそうです。
2.筋生検の部位は臨床症状に応じて決める必要がありますが.筋肉の位置を特定するために筋MRIが必要になることもあります。
筋生検は針筋電図検査後1ヶ月以内に行うべきでない。
3.筋生検はクレアチンキナーゼ（CK）を上昇させることがあるので.CK検査は筋生検前に行う必要がある。 末梢神経生検：ほとんどの末梢神経疾患では.診断に神経生検は必要ありません。
末梢神経生検は.主に血管炎性末梢神経障害.アミロイド末梢神経障害.他の検査で診断がつかない一部の末梢神経疾患について.臨床的に検討する際に使用されます。
生検部位は通常.腓骨神経で.その後.足の外側背部皮膚の痛み.しびれ.感覚喪失が起こることがあります。
神経生検の診断価値は.筋生検と同様.病理学的な染色と病理診断のレベルに依存する。
通常.HE染色.トルイジンブルー染色.電子顕微鏡検査が必要であり.ルーチン染色の結果によっては.時には特殊染色を追加して確定診断につなげることがある。 遺伝子検査：分子生物学の進歩により.遺伝的に診断できる病気が増えています。
神経筋疾患のかなりの部分は.遺伝子変異によって引き起こされます。
また.患者さんのご家族を検査して.家族内の変異の保有者を特定し.必要に応じて出生前診断を行い.家族内に同様の患者さんが生まれるのを防ぐことも可能です。
最も一般的な偽肥大型大筋ジストロフィー（DMD/BMD）を例にとると.欧米や日本などでは.遺伝カウンセリングや出生前診断により.患者さんが診断された後は.家族から患者さんが生まれず.人口全体の患者さんが減少しているのが現状です。
遺伝性疾患の最も恐ろしいところは.同じ家系に新たな患者が現れることであり.まるで悪夢から逃れられないようなものです。 遺伝子検査を行う際の注意点としては.1.分子生物学の知識を持ち.身体検査を丁寧に行い.他の補助的な検査結果もよく見て.オーダーメイドの遺伝子検査プランを提供してくれる医師を見つけること。遺伝子検査は数多くあり.臨床情報をもとに正しい検査の方向性を見出せなければ.大網の検査は時間とコストがかかるだけでなく.単に方向性が間違っている場合もあり.私もこのケースを何度も見てきた。
遺伝子検査の結果の解釈は.正常な遺伝子は複製される過程で「おかしくなる」ことはあっても.病気を引き起こすことはないので.検出された変異が正常な多型なのか病気を引き起こす変異なのかを判断することが重要で.時には患者さんの両親や兄弟の遺伝子も検査して厳密かつ慎重に解析した上で結論を出すことが必要な場合もあります。 神は自らを助ける者を助ける。
私は.この特定の神経筋疾患患者グループが.自らの利益のために行動し.それについて学び.自分の病気に対する理解を深め.あらゆる疑似科学的情報に惑わされず.本当に自分を助けてくれる医師を見つけ.お金とエネルギーの消費を抑えることを心から願っている。