I. 特発性小人症。家族性小人症.正常変異型小人症.思春期遅延など.明確な原因がないことによる低身長。
特徴としては 1)身長が著しく低い(1~3歳以降).2)出生時の身長と体重が正常で比例する.3)慢性の器質的疾患がない.4)重大または重度の心理・感情障害がない.5)正常な摂食.6)正常な染色体検査.7)正常な骨年齢.8)成長率が遅いまたは正常.9)成長ホルモン刺激試験:成長ホルモン分泌が正常
FDA (Food and Drug Administration) が2003年に成長ホルモンを特発性小人症治療用として承認しました。
2. SGA(Small for Gestational Age) 1.出生時の体重または体長が.同じ妊娠年齢の正常児よりも著しく小さい子どもを指す。2.出生後に自然なキャッチアップ成長が起こり.SGAは2歳で同世代の正常児にほぼ追いつくことができるが.SGAの約10%は小児期および成人期にまだ身長が著しく低く.3.SGAは.小児期と成人期の身長が低くなる。SGAの子どもは.3歳以降も低身長が続く場合は最終的に低身長となる。4.SGAの子ども 2歳以降.まだ身長が同年齢の子どもに大きく遅れている場合は.成長ホルモン治療を検討し.治療が早いほど効果的。
成長ホルモン治療の目的:幼児期のキャッチアップ成長.幼児期の正常成長維持.成人の正常身長に達することを可能にすることで.子どもたちが成長できるようにします。
FDAは2001年にSGA治療のための成長ホルモンを承認しました。
中央早発思春期は.女の子は8歳.男の子は9歳以前に現在の性的発達の兆候の出現と定義され.2.発達進行.骨年齢の成熟速度を遅くし.したがって.患者に成長のためのより多くのスペースを提供する.5.思春期早発+小人のことです。GnRHaと成長ホルモン治療を併用することで.成人予測身長を効果的に改善できる。
D. 先天性卵巣低形成による低身長症 1.低身長(患者の95%~100%)。低身長は先天性卵巣低形成児の思春期前の唯一の臨床症状であり.非常に見逃されやすく.誤診されやすいものです。そのため.低身長の女児全員に対して核型分析をルーチンに行うべきである。
2.14~16歳の女児で思春期発達の兆候がない(乳房の発達がない)3.子宮と卵巣の低形成または欠如
FDAは1996年に先天性卵巣低形成による低身長の治療として成長ホルモンを認可した。
早期の治療ほど生涯にわたる身長はよくなるとされている。成長ホルモン治療の期間は生涯身長に影響する最も重要な要素であり.早期診断と早期治療ができれば.ほとんどの患者が150cm以上の成人身長を達成できる。
V. Prade r-Willi症候群の特徴。低身長で.重度の肥満.低筋力.生殖腺形成不全を伴う。
2000年にFDAは.食事療法と運動療法による体重コントロールと同時に.Prade r-Willi症候群による低身長の治療として成長ホルモンの使用を承認した。