1.感覚障害 片側の後頸角の基部から始まることが多いため.初期の顕著な症状は分節的な解離性感覚障害.すなわち痛覚と温度感覚の喪失.触覚と深部感覚の存在である。 ほとんどの症例は.非対称的な片側の感覚障害から始まる。 感覚障害は.無痛性の皮膚潰瘍.瘢痕.水腫.シャルコー関節.末節骨の吸収によって反映されることがある。 小児では.手指の無痛性感覚障害や限局性の皮膚熱傷を伴うことが多い。 空洞が前部灰白質関節に及ぶと.両側性の “vestigial “解離性感覚障害が生じる。 時には.感覚消失部になんともいえない灼熱痛を訴えることもあり.これは持続的で「中枢性疼痛」と呼ばれる。 空洞が拡大し続け.脊髄の視床路に浸潤した場合.損傷レベルより下の痛覚と温度感覚の喪失がみられる。脊髄の後索が最後に浸潤することが多く.損傷レベルより下の深い感覚喪失がみられる。 2.運動障害 脊髄空洞症では.下部運動ニューロンの萎縮と上肢の脱力がよくみられる。 病変は上肢の末端.多くは鉤手.まれに前腕や上腕に及ぶことが多く.対応する部位の筋萎縮や筋収縮を伴う。 空洞が頸部拡張部にある場合は.手の小筋の萎縮が最も顕著で.上肢の腱反射は減弱するか.あるいは消失する。 錐体路に浸潤した場合は.損傷面より下の上位運動ニューロンが損傷され.同側の四肢が痙攣性麻痺を起こす。 T1分節が侵されると.しばしば同側のホルネル症候群を引き起こす。 脊髄腔内出血を併発し.症状が急速に悪化することもある。 3.栄養障害は.関節の肥大.関節面のすり減り.骨皮質の萎縮.骨脱灰を伴うことが最も多く.多くは上肢の関節で.痛みを伴わず.動作時にガタつきを伴う。 神経原性関節症はシャルコー関節症として知られている。 さらに.発汗異常.あざ.角化亢進.皮膚の肥厚など.皮膚のジストロフィーがみられる。 痛みがないため.手指や足指を傷つけて難治性の潰瘍を形成したり.無痛性で手指や足指の末端が壊死・脱落してMorvan徴候を呈することも多い。 4.髄質症状 髄質空洞症はしばしば脊髄空洞症を伴うが.これは脊髄空洞症の続発である。 症状は非対称的であるが.延髄の片側が侵された場合は.構音障害や嚥下障害などの片側性の徴候がみられることがある。三叉脊髄路および脊髄路核が侵された場合は.交差性の感覚障害がみられ.小脳経路の線維が侵されることがある。 進行すると.膀胱や直腸の機能障害もみられる。 さらに.この疾患は.頚椎肋骨.高いアーチの口蓋.後弯症や側弯症.二分脊椎やアーノルド・キアリ奇形.反り足などのさまざまな先天奇形と合併することが多い。
症状は患者によって異なる。