脊髄空洞症の診断を確定するためには.以下の検査が必要である。 X線検査では.後頭孔部の変形.シャルコー関節などを認めることがある。 脊髄造影検査では.脊髄が紡錘形に膨らんだり.脊柱管狭窄がみられたりしますが.その特徴を明らかにすることは困難です。 MRIは.多軸レベルからの脳脊髄液の信号に類似した脊髄の異常像を示すことができ.空洞の範囲.位置.形態.大きさ.またそれに伴う他の変形を明瞭に示すことができるため.脊髄空洞症の診断に最も適した方法です。 空洞の全範囲を検査し.後頭蓋窩の構造を評価し.水頭症の有無を判断するために.すべての症例で脳と脊髄全体のMRI検査を行う必要があります。 キアリ奇形が見つからない場合は.関連する脊髄腫瘍の異常増強の可能性を調べるために.MRI造影スキャンも実施すべきである。 脊髄空洞症の診断を確定するために.以下の疾患を除外す べきである： 1.腫瘍 脳幹腫瘍.脊髄髄外腫瘍.髄内腫瘍は.分節性感覚障害と同様 に.限局性重症筋無力症を引き起こすことがある。 腫瘍の場合.脊髄灰白質内の星細胞腫や脳室性髄膜腫が蛋白質の液体を分泌し.これが腫瘍の上下に蓄積して脊髄を広げるため.脊髄の直径が広がり.後脊椎が横に突出し.神経症状が脊髄空洞症と類似することがある。 2. 脊髄空洞症に類似していることもあり.特に下部頸髄に位置する腫瘍との区別が困難なこともある。 しかし.腫瘍の経過はより急速であり.小児および青年に多い。 放射痛は一般的であり.栄養障害はまれである。 進行例では頭蓋内圧亢進がみられることがあり.初期の脳脊髄液で蛋白が増加していればこの疾患と区別できる。 MRIで鑑別が困難な症例もある。 2.変形性頚椎症変形性頚椎症は.上肢の筋無力症や分節性感覚障害はあるが.表在性感覚剥離はなく.橈骨神経痛が一般的で.筋無力症は軽度であることが多く.栄養障害は通常なく.病変レベルの明らかな分節性感覚障害はまれである。 頸椎フィルム.脊髄造影.頸椎CTまたはMRIで診断を確定することができる。 頸部肋骨は.鎖骨下動脈圧迫の有無にかかわらず.手指の小筋の限局性萎縮と感覚障害を引き起こすことがあり.脊髄空洞症では頸部肋骨がしばしばみられるため.診断上混乱することがある。 しかし.頸肋による感覚障害は.通常.手と前腕の尺側に限られ.触覚障害は侵害受容障害よりも重篤である。 上腕の腱反射は影響を受けず.錐体束徴候がないことで.違いがわかる。 頸椎X線写真も診断の一助となる。 まれに増殖性強皮症では.上肢の感覚障害.萎縮.下肢の脱力と錐体括約筋徴候がみられるが.脊髄造影でくも膜下閉塞を示すことがあり.脊髄空洞症よりも経過が早い。 脊髄の梅毒性腫瘍は髄内新生物の徴候を示すことがあるが.疾患の経過はより急速な進行性で破壊的であり.梅毒血清陽性である。 診断 病状の緩徐な進行.片側または両側の分節性解離性感覚障害.片側の上肢または手の筋萎縮.神経栄養障害.その他の先天性欠損とMRI所見とから診断する。