脊髄空洞症は.原因物質の影響下で脊髄の中心管が拡大するか.管状の空洞を形成する.緩徐に進行する脊髄の変性病変であり.しばしば空洞の周囲にグリアが増殖する。 発症年齢は通常20～30歳で.小児期または成人期以降に発症することもある。 疾患の進行は緩徐であり.初期症状はしばしば段階的に分布して現れ.まず上肢が侵される。 空洞が徐々に拡大するにつれて.圧迫やグリオーシスにより脊髄の長管路も侵され.空洞のレベル以下で伝導路の機能障害が起こる。 主な臨床症状：1.感覚異常：空洞が脊髄の頸部および胸部上部にある場合.上肢および胸部上部に片側性の痛みや温度障害などの分節性感覚障害がみられ.病変が前方連合部に浸潤している場合は.触覚および深部感覚は無傷か比較的正常であるが.手指.腕の尺側または頸部および胸郭の一部に両側性の痛みや温度低下がみられることがある。 患者はしばしば.火傷や刺し傷.切り傷が生じた後に初めて痛みや温度障害を発見する。 2.運動障害：頸胸髄腔では.片側または両側の上肢の弛緩性部分麻痺を呈し.筋力低下と筋緊張低下.特に手の小筋の筋萎縮が顕著で.重症例では手指の爪状変形がみられ.「肉とび」（筋束振戦）がみられることもある。 上肢運動ニューロンの部分麻痺と筋緊張の亢進が片下肢または両下肢に起こる。 自律神経障害の症状：空洞は脊髄側角にある交感神経脊髄中枢を巻き込み.ホルネル症候群（頸部交感神経麻痺症候群）を引き起こす。 四肢および体幹の対応する部位の皮膚は発汗が少なく.体温の低下.指先と爪の角化亢進と萎縮.光沢の消失を伴う。 温感喪失の結果.火傷や怪我が起こりやすくなる。 関節の痛覚が失われると.すり減り.萎縮.変形が起こる。 末期には排尿障害や排便障害を起こす。 成人期の発症.他の先天性欠損症における解離性感覚欠損の分節的分布の存在.手や上肢の筋萎縮はすべてこの疾患の特徴であり.さらなる診断は適切なCTやMRI検査に依存する。