外反母趾パターンでは.母趾球部に脛骨アーチがあり.母趾と第2趾の間隔が広く.関節靭帯が弛緩しているか筋緊張が弱い。 臍帯血検査：通常.妊娠17週以降に行うことができ.臍帯血採取の成功率は95％です。 この方法は技術的に難しく.特別な訓練を必要とするため.一般の病院では実施できない。 流産率は約1～3.%である。 臍帯血検査はダウン症の核型だけでなく.鎌状貧血や血友病などの多くの血液学的異常.風疹ウイルス.サイトメガロウイルス.トキソプラズマ感染などの胎児の子宮内感染症も検出することができる。 羊水染色体検査：羊水染色体検査はダウン症の出生前診断に有効な方法である。 出生前診断の最も一般的な方法は羊水穿刺で.超音波ガイド下で母親の腹部から羊水に針を刺し.羊水を採取して胎児細胞の染色体分析を行います。 妊娠16～20週の妊婦に適している。 羊水穿刺以外に出生前診断を行う技術としては.絨毛膜絨毛生検.胎児臍帯静脈穿刺.胎児鏡検査などがある。 出生前スクリーニング血清マーカー：ダウン症のスクリーニングは.妊娠中期（13週以降）の指標である母体血清絨毛性ゴナドトロピン（HCG）.α-フェトプロテイン（AFP）.遊離エストリオール（FE3）を用いて長年検討されており.これら3つの血清学的指標（HCGとAFPも測定可能）と母体の年齢.体重に基づいている。 これら3つの指標（HCGとAFPも測定可能）と母親の年齢と体重からダウン症児を妊娠するリスクを推定し.リスク率に応じてさらに確認検査を行う。 この方法でダウン症胎児の約60％を検出することができる。 蛍光in situハイブリダイゼーション：21番染色体の対応する部分をプローブとして.末梢血や羊水細胞中のリンパ球とハイブリダイズさせ.ダウン症の21番染色体3本の蛍光シグナルを示すことができる。 X線検査.超音波検査.心電図検査.脳波検査が日常的に行われることもある。ダウン症児の中には.先天性心疾患.骨年齢後進.脳波異常.その他の変化が見られることがある。