脊髄性筋萎縮症の症状のひとつは.手の動きが弱くなることである。
この病気は中年男性に発症する。 手の脱力と手の固有筋の萎縮が特徴で.「爪のような手」や「猿の手」のような変形が見られることがあります。 手指の脱力をチェックする方法は以下の通りです。 SMA-Iの約1/3は胎内で発症し.母親は胎動の弱さに気づくことがある。 半数は生後1ヵ月以内に発症し.ほぼ全例が5ヵ月以内に発症する。 発症率は出生10,000人に1人で.男女とも同程度である。 低緊張症は通常生後間もなくみられ.筋力低下は近位四肢が主であるが体幹筋にもみられる。 赤ちゃんは哺乳や嚥下が弱く.泣き声は小さく.呼吸は浅く.胸郭運動に異常がみられることもある。 寝返りや首の挙上も困難である。 腱反射はありません。 四肢の筋萎縮は触診で確認できるが.皮下脂肪で隠されていることが多い。 眼球運動は正常である。 括約筋機能は正常である。 舌筋の萎縮や筋収縮がみられることがあり.10％の症例では関節の変形や拘縮がみられることがある。 このタイプの予後は不良である。 約95％が生後18ヵ月で死亡する。 SMA-II型はSMA-I型より発症がやや遅く.通常は生後1年以内.まれに1～2年の間に発症する。 発症率はSMA-Iと同様である。 小児の3分の1以上が歩けなくなり.20％から40％が10歳までに歩けるようになる。 大半の症例で重度の近位筋の筋力低下がみられ.下肢の筋力低下が上肢より強く.呼吸筋や嚥下筋は一般に関与しない。 3分の1の症例で顔面筋が侵され.50％以上の症例で舌などの筋が線維化する。 腱反射は減弱するか消失する。 このタイプは比較的良性の経過をとり.ほとんどの症例は小児期まで.一部は成人期まで生存する。 SMA-Ⅲはクーゲルベルグ・ウェランダー病としても知られている。 通常.幼児期から青年期に発症し.大部分は5歳以前に発症する。 SMA-IIIは陰行性で.近位四肢の筋力低下と萎縮が進行する。 初期には大腿と臀部の筋力低下が顕著で.アヒルのような姿勢で歩いたり.はしごを登るのが困難になり.次第に肩甲帯や上肢の筋肉が侵されるようになる。 脳に支配されている筋肉は通常侵されないが.顔面筋や軟口蓋筋の筋力低下が起こることがある。 外眼筋は正常である。 腓腹筋の偽性筋肥大は約4分の1の症例にみられ.ほとんどが男性である。 半数の患者で筋束の振戦が早期にみられる。 足のアーチ化もみられる。 腱反射は減弱または消失する。 感覚は正常である。 予後は.特に女性では良好である。 通常は成人期まで生存し.多くの患者は通常の余命を持つ。 重症例は男性に多い。 神経原性の変化に加え.筋電図が筋原性障害と混同されることがあり.筋強直性ジストロフィーとの鑑別が必要である。 SMA-IVは成人SMAと総称され.発症年齢は15～60歳.多くは35歳前後である。 発症と進行は緩徐であるが.進行性の増悪を示す症例や相対的に静穏な症例も報告されている。 このタイプの予後は比較的良好で.歩行能力は生涯維持されることが多い。 発症率は10万人あたり0.5人未満である。 このタイプの症例の約3分の1は常染色体優性遺伝で.近位筋の筋力低下がみられ.進行はやや速く.約5年後には走行能力を失う。 常染色体劣性型もあり.一般に経過はより穏やかである。 もう一つのタイプはX連鎖性劣性遺伝で.脊髄脳幹型SMA（ケネディ病）としても知られ.発症年齢はまちまちだが.40歳以前に発症することが多い。 有痛性筋痙攣の初期症状は.筋力低下の発症に数年先行することがある。 近位筋の筋力低下は多くの場合下肢から始まり.徐々に肩甲帯筋.顔面筋.延髄に支配される筋肉へと広がっていく。 下肢筋や舌筋の細動がみられる。 数年後に嚥下困難や口ごたえが生じることがある。 約50％の症例で.女性化乳房と原発性精巣病変を伴う内分泌機能障害がみられる。