骨髄異形成症候群は.現在.造血幹細胞の増殖・分化の異常に起因する造血機能障害と考えられています。 主な症状は.末梢血全血球の減少と.成熟細胞およびナイーブ細胞の形態異常を伴う骨髄細胞の増殖.すなわち病的造血である。 MDSのある時期を経て急性白血病に移行する患者さんもいれば.感染や出血などで死亡し.経過中に急性白血病に移行することのない患者さんもいます。
診断名
I. 骨髄が病理学的に少なくとも2系統の造血系であること。
末梢血の1系.2系.全血球の減少.時に白血球.有核赤血球.巨大赤血球などの病的な造血の増加が見られることがあります。
赤芽球性白血病.M2b型急性非リンパ球性白血病.骨髄線維症.慢性顆粒球性白血病.原発性血小板減少性紫斑病.巨赤芽球性貧血などの病理的造血を引き起こす他の疾患を除く。
FAB委員会は.MDSを以下の基準で5つのタイプに分類しています。
I. 難治性貧血(RA)
血液像：貧血.時に貧血を伴わない顆粒球減少症や血小板減少症の患者もいる。 網状赤血球が減少している。 赤血球および顆粒球の病的造血。 原始細胞は存在しないか.1％未満。
骨髄：活動的または著しく活動的な過形成。 病的な造血を伴う赤系統の過形成。 まれに顆粒球性.巨核球性の病的造血が見られる。 原始細胞＜5％。
環状鉄顆粒球を伴う難治性貧血（RAS)
骨髄中の環状鉄顆粒球の数が全有核細胞の15％以上であること.それ以外はRAと同じ。
III. 難治性貧血（RAEB：Refractory Anemia with Primocytosis）
血液像：2系統または完全なヘマトクリット低下.ほとんどが顆粒球性の病的造血.始原細胞は5％未満。
骨髄：顆粒球性.赤血球性ともに著しく活発な過形成；3系統とも病的造血；原始細胞I型＋II型は5％〜20％である。
慢性顆粒球性及び単球性白血病（CMML)
血液像：単球の絶対値＞1×109/L.顆粒球減少症やPelger-Huet異常では顆粒球も増加する。 原始細胞＜5％。
骨髄：RAEBと同じ.始原細胞5％-20％。
V. 変身するRAEB（RAEB-T）
血液と骨髄はRAEBに似ているが.以下の3つの条件のいずれかに該当する。
血液中のプリミティブ細胞は75％。
(ii) 骨髄中の20-30%の原始的な細胞。
(iii) Auer小胞を持つナイーブ細胞。
治療法
I. 支持療法
RAおよびRA-Sでは.輸血を繰り返すことにより.鉄負荷が増加していることが多い。 出血や感染症がある場合は.血小板や抗生物質が投与されることがあります。 顆粒球と血小板の予防的輸血は.MDS患者において明確な有効性はない。
II.ビタミン療法
一部のRASではビタミンB6療法が有効で.200-500mg/日の静脈注射で網状赤血球が増加し.輸血を減らすことができます。
副腎皮質ステロイド剤
MDS患者の約10-15％において.副腎皮質刺激ホルモン治療後に末梢血球数が著しく上昇するが.副腎皮質刺激ホルモン治療による易感染性や血糖上昇などの副作用を無視することはできない。
IV.分化誘導剤
MDS患者の悪性クローンにはまだ分化能を持つ細胞があり.一部の薬剤は腫瘍細胞の分化を誘導することができます。 現在では.1,25ジヒドロキシビタミンや13-cis-レチノイン酸がよく使われ.骨髄性白血病に分化誘導作用を持つシタラビンの少量投与も行われています。
V. アンドロゲン
男性ホルモン剤としては.コントリロンとダナゾールがよく使われている。
VI. 併用化学療法
MDSのほとんどの症例において.従来の抗白血病療法は有益ではありません。MDSは化学療法への耐性が低く.治療は無効で.寛解が得られたとしても短期間で終わってしまいます。 50歳未満でRAEB-Tの臨床状態が良好であれば.従来の化学療法を適宜使用することができる。
VII.骨髄移植
50歳未満でRAEBまたはRAEB-Tに該当し.適切なドナーと病状が許せば.同種骨髄移植（同種骨髄移植および半身骨髄移植）を検討することができます。