チロシン血症は.肝臓や腎臓の組織でフェレドキシンアシルアセト酢酸ヒドロラーゼ（FAH）が欠損することで起こります。 チロシン血症は.酵素の欠損部位により.3つのタイプに分類される。 チロシン血症の診断には.チロシンおよびその代謝物（4HPL.4HPA.4HPP）.ならびに SA.SAA の濃度上昇が重要である。 また.臨床症状も鑑別診断に重要である。 診断の確定には.酵素活性の測定が必要である。 チロシン血症の臨床症状は.フルクトース不耐症.フルクトース-L,6-ビスホスファターゼ欠損症.ガラクトース血症.グリコーゲン蓄積病.乳児ウイルス性肝炎と容易に混同される。 尿中のコクシニルアセトンの定量や肝生検.赤血球.リンパ球中のヨヒンベアセチルアセテートヒドロラーゼ活性の測定により.診断を確定することが可能である。 以前は血中チロシンの測定にガスリー法が用いられていたが.診断閾値の決定が容易でなく偽陽性率が高いため.検体中のαフェトグロブリンやサクシニルアセトン濃度も測定して診断を補助し.近年はδ-ALAデヒドラターゼ活性を点滴で調べる方法も出てきている。