小人症の場合.次のような検査が行われます。まず.血液検査.肝機能.腎機能などを調べ.子供の身体状態を初期評価します。次に.腎尿細管性アシドーシスによる小人症の可能性を排除するために.血液ガスと電解質の検査を行います。ここでも.甲状腺機能の検査が適時に行えます。甲状腺は子供の新陳代謝や成長を助けるので.甲状腺機能低下症が低身長の原因となる子供もいます。最後に.成長ホルモンの検査が適時に必要です。成長ホルモンの欠乏は.子供の低身長の原因としてよく知られていますので.子供の成長ホルモンのレベルを検査することは重要です。