最近.中山三省病院産科婦人科の遺伝学ユニットは.不妊症・性医学科およびその他の関連部門と協力して.染色体核型分類の結果が実際の性別と一致しない数名の患者の遺伝子診断を行った。 SRY遺伝子転座.CYP21A2遺伝子欠失（別途記載）.アンドロゲン受容体遺伝子（AR遺伝子）変異家系（別途記載）など.複数の稀な遺伝子変異が同定された。 性逆転症候群は.男性46,XX型.女性46,XY型の性発達異常をきたすヒトの遺伝病であり.男性46,XX型の有病率は男性で1：20,000〜1：25,000であり.その臨床症状としては.主に思春期以降の不妊症.精巣の発育不良などが染色体を調べることで発見されるが.外性器の発育はほぼ正常であり.思春期以前の正常男性とほとんど大きな差はない。 明らかな違いがほとんどないため.思春期前に発見されることは容易ではない。 性決定と性分化の過程が複雑であるため.本疾患の男性性逆転症候群患者は遺伝学的および臨床症状において明らかな異質性を示し.この異質性が臨床診断に困難をもたらす。 既存の技術の限界により.国内の研究機関は通常SRY遺伝子を検出することしかできず.他の複数の病因遺伝子を検出し分析することはできない。 産科遺伝学ユニットでは.綿密な予備調査を経て.SRY遺伝子のほか.DSS.DAX1.WNT4.SOX9.NR5A1.CYP21A2など複数の遺伝子のコピー数変異に起因する性異常を総合的に解析できる性逆転症候群の普遍的な検査プロセスを確立し.信頼性の高い遺伝子診断を行っている。 図1：核型分析の結果.46,XX（女性核型） 図2：遺伝子スクリーニングの結果.SRY遺伝子に異常があることが判明 図3：FISHによる遺伝子局在解析の結果.SRY遺伝子（Y染色体にあるはずの遺伝子）がX染色体の短腕にあることが容易に確認された
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