遺伝性血管性浮腫（HAE）は.C1インヒビター欠損症として知られ.C1インヒビターの量または機能の欠損により発症します。 常染色体優性遺伝の疾患であり.1/10,000～1/50,000の有病率で.臨床的には再発性の皮膚・粘膜下浮腫を呈する。
臨床症状
皮膚浮腫には以下の特徴があります：
1）エピソード性：エピソードは様々です.
2）制限性：顔.手足.外性器に多く見られます.
3）自己限定性：通常2-3日続き.自然に消失します.
4）非対称：主に片方の手足に見られます.
5）痛くない.かゆくない.関連しない 抗ヒスタミン剤や副腎皮質ホルモンの治療では効果がない蕁麻疹。
口腔粘膜浮腫の特徴として.上気道に発生した場合は喉頭浮腫として現れ.速やかに治療しないと窒息死することがあります。
消化管に発生した場合は.少量の腹水を伴う急性腸閉塞症状として現れ.誤診や誤治療.あるいは帝王切開による治療が多く見られます。
浮腫のエピソードは.軽微な外傷.口腔内操作.感情の変化などが引き金となることが多い。
診断根拠
1）家族歴：患者の75％に家族歴があり.さらに25％に家族歴がない.
2）臨床症状
3）臨床検査：主にCH50とC4レベルの低下によって証明される補体系検査。 特徴的な検査は.C1インヒビター濃度の低下（I型）または機能異常を伴う正常なC1インヒビター濃度（II型）です。 家族の中で女性にのみ発生する少数の患者は.C1インヒビター濃度と機能が正常である（III型）。 C1q値は上記のすべてのタイプの患者さんで正常である。
治療
急性発作時の治療：中国では有効な薬剤がない。 喉頭浮腫がある場合は.直ちに入院して観察し.適切な治療を行う。
高度の喉頭浮腫で気管挿管が不可能な場合は.直ちに気管切開を行う。条件が整わない場合は.まず太い針による輪状甲状腺穿刺を行って.その後.正式に気管切開する。2ヶ月以内に発作がなくなった場合は.ch50 とC4が正常に近い場合は.抜管を考慮することができる。 ヨーロッパでは20年以上前からC1阻害剤の生物学的製剤が発売されており.30分～1時間の静脈内投与で症状を緩和することが可能です。
長期予防：ダナゾールは現在中国や海外で最もよく使われている薬剤で.維持量は50～600mg/日と症状によって異なる。
短期予防治療：中国では通常.ダナゾールを1日3回200mgを手術前10日間経口投与し.手術後も10日間継続し.徐々に減量して発作がなければ中止する。 ヨーロッパでは.手術前に500-1500UのC1インヒビターを投与する。