小人症の診断基準は.通常.身長が同じ地域.年齢.性別の健常児の3分の1（P3）または平均値から2標準偏差を引いた値より低いことを指します。
検査・診断
1.骨年齢：骨年齢は.子供の骨格発達の生理的な状態を表し.子供の将来の身長期待値（PH）を年単位で推定するのに使用されます。 また.骨年齢（BA）.実年齢（CA）.身長年齢（HA）の関係から.低身長の原因を探ることができます。
思春期成長遅延：HA=BA
成長ホルモン欠乏症と甲状腺機能低下症：HA
早発性先天性副腎皮質過形成症：BA>HA>CA。
特異的・家族性小人症：HA
体細胞性思春期遅延は.一般に遅発性思春期と呼ばれ.女子では13歳.男子では14歳で思春期の発達が見られないものと定義され.95％が男子で.常駐する家族歴があります。 は.今後実施される一連のテストの第一弾となるものです。
2.甲状腺機能：晩発性甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下症）は.発症年齢が遅いのが特徴です。 主な症状は.食欲不振.寒さへの恐怖.反応の遅れ.記憶力の低下.乾燥便.肌荒れ.肥満などの典型的な非定型甲状腺機能低下症状を伴う成長の遅れと.骨年齢の遅れです。 低身長の子供たちは全員.甲状腺機能低下症の可能性を排除するために.甲状腺機能のスクリーニング検査を受ける必要があります。
3.成長ホルモン：成長ホルモン（GH）検査は.無作為に採血することはできず.採血前に一定の刺激を与えてから行う。 スクリーニング検査は運動負荷試験で.20分程度の激しい運動をした後に採血する必要があります。 成長ホルモンが正常値より低い場合は.通常2種類の薬物刺激による確認検査を行う。 GHのピークが10ug/L以上であれば正常であり.逆に10ug/L未満であれば異常である。 5～10ug/L未満であれば部分的な欠乏症.5ug/L未満であれば完全な欠乏症となります。
成長ホルモン欠乏症は.GH遺伝子や下垂体の欠陥.あるいは周産期の障害（逆子出産など）.腫瘍.感染症.放射線治療.外傷などに続発するもので.成長の遅れや肥満.ベビーフェイス.腹部脂肪.子供っぽい声.小さな筋肉量.弱い体力.さらには小さな陰茎や陰核といった特殊な外見が主に現れます。 放っておくと.成人の身長が男性で140cm.女性で130cm以下になります。
4.インスリン様成長因子1(IGF-1)
成長ホルモンの成長促進作用は.主に肝臓でのIGF1合成の促進により.さらに骨の成長が促進される。GHが不足するとIGF-1は減少する。栄養状態が悪いとIGF-1も減少する。成長ホルモン抵抗性や鈍感な人では.GHは正常だがIGF-1が低いということになる。 IGF-1産生試験：GH注射後4-7日目.注射前と注射翌日に採血してIGF-1を測定し.GH注射後にIHF-1が増加した場合。 これは.GH治療に対する反応を示している。
5.頭蓋MRI
視床下部-下垂体腫瘍や異形成などの疾患を発見することができます。 成長ホルモン治療が必要な場合は.原則としてまず頭蓋MRIを行い.下垂体腫瘍を除外する必要があります。
6.染色体検査
特殊な外見を持つ少女や性的発達に異常のある少年に対しては.先天性卵巣低形成（ターナー症候群）を除外するために染色体スクリーニングを実施する必要があります。 特殊な特徴として.低い生え際.太くて短い首.網目状の首.メラニン色素にとらわれた皮膚.肘部外反などがあります。
思春期遅延や原発性無月経も.超音波検査で子宮・卵巣異形成を正しく診断する上で臨床的に価値のあるものです。
原因に応じた正しい治療
治療は.主な原因を治療するための薬物療法で行う必要があります。 栄養不足が原因の場合は.甲状腺機能低下症にはサイロキシン.成長ホルモン欠乏症には成長ホルモン.特発性小人症やターナー症候群には成長ホルモンなど.適切な栄養素を補給する必要があります。
成長ホルモンの投与量は.病気の原因や年齢を考慮し.患者さんの判断で選択されます。 毎晩.就寝時に皮下注射します。 患者の成長率を高め.体内の脂肪蓄積を抑え.筋肉組織と骨密度を増加させます。 GH治療は3ヶ月に一度.身長・体重の測定.身長成長率の計算.必要な検査などを行い.治療の効果や安全性を評価し.経過観察する必要があります。