最近.15歳のミンさんは.物を見るときに目がかすみ.視力がひどく低下していることに気づいた。 彼は近視だと思っていたが.眼鏡をかけても視力は改善されなかった。 一連の検査の結果.明は若年性黄斑変性症（スターガート病）と診断された。 この診断を受けた家族は.なぜこの子が若くして黄斑変性症になったのか.戸惑いを隠せませんでした。 この病気はどのように治療したらよいのでしょうか？ 失明することもあるのですか？ 実はこの「黄斑変性症」は.私たちが通常「加齢黄斑変性症」と呼んでいるものとは別物なのです。 スターガート病は.網膜の遺伝性黄斑疾患で.有病率は約1万人に1人と比較的多い病気です。 有病率は10,000人に1人程度と言われています。 この病気の特徴は.通常両目に同時に発症することで.生まれつきや幼少期には気づかないことが多いのです。 これが保護者の方々の関心を集めているのです。 視力が悪いのに自分では言わず.親の怠慢で.よほど具合が悪いときだけ病院に行って.初めて自分の子供が黄斑変性症で.最終視力が0.05~0.1.つまり最大視力スケールが見えるだけと分かる子供もいます。 色覚異常を持つ子供もおり.病気の進行とともに赤緑弱.赤緑弱.あるいは全色盲になることもあります。 典型的な患者は.両眼の黄斑に対称的なブルズアイ（雄牛の目）状の萎縮性変化を示し.しばしば眼底の黄色い斑点を伴う。 (眼底カラー写真：両眼とも黄斑の対称的なブルズアイ萎縮.周辺に黄色斑が散在） （眼底自発蛍光：中心に楕円形の低蛍光領域.周辺に低蛍光斑が散在） スターガート病は遺伝性疾患である。 患者さんの親御さんの中には.「うちの家系にはメガネが悪い人はいない.遺伝するわけがない」とおっしゃる方もいます。 スターガート病は.常染色体劣性.常染色体優性.ミトコンドリア.さらにはX連鎖など.様々な形で遺伝する。 最も一般的な遺伝形式は常染色体劣性遺伝で.原因遺伝子ABCA4は第1染色体に存在し.この遺伝子に変異が生じると有害なリポフスチンが網膜に異常蓄積し.最終的に網膜視細胞の萎縮と死が引き起こされます。 研究によると.スターガート病の患者さんの網膜リポフスチン濃度は.同年齢の正常対照者の2〜5倍で.スターガート病の12歳の目のリポフスチン濃度は.50歳の正常者のそれと同等であることが分かっています スターガート病に似た黄斑病変は.網膜光受容細胞ジストロフィーや一部の網膜色素変性症など.思春期に発生するものもあります。 お子様やご両親が正確に把握する必要はありませんが.通常は大きな病院の眼科でより確実な診断をしてもらうことができます。 黄斑変性症は注射で治ると聞いて.抗新生血管薬の眼内注射を受けさせようと連れてくる親がいますが.この思春期遺伝性黄斑変性症を加齢性黄斑変性症と勘違いしているのです。 スターガート黄斑変性症と診断された患者さんには.明るい光の照射を避ける.携帯電話やパソコン.テレビの使用をコントロールする（全くしない）.バランスの良い食事を心がける.新鮮な野菜や果物を多く食べる.ルテインのサプリメントを適切に摂取するなど.目の衛生に注意することが発症の予防に役立つと考えられますので.おすすめします。 スターガート病は.一般に全盲になるほど重篤ではないことが一つの救いです。 家族にスターガート病のリスクが高い人は.遺伝子診断や遺伝カウンセリングを用いてスクリーニングを行い.早期発見と確定診断につなげることができます。 近年.遺伝子治療や幹細胞移植が急速に発展しており.近い将来.幹細胞治療や遺伝子治療によってスターガート病の治療法がもたらされることを期待しているのです 特に.遺伝性黄斑変性症を治すと謳った営利目的の広告が多いので.実現不可能であることを再認識していただきたいと思います。 保護者の皆様には.騙されないようにお願いします。 もうひとつ.保護者やティーンエイジャー全般に注意していただきたいのは.太陽の下に出るときはサングラスをかけ.明るい光を見ないこと.ましてや自分や他人にレーザートイを使うのは.一部の患者さんが誤って光を当ててしまう黄斑障害を防ぐためです。