少し前.5歳のシャオミンは「肥満.精神遅滞.イライラ.ペニスが小さい」状態で鄭州児童病院の内分泌遺伝子代謝科に来院しました。病歴を聞いたところ.出生後.シャオミンは泣き声が弱く.摂食障害.手足が弱く.体重の増加が遅いことがわかりました。1歳.食欲が改善され.よく食べ.イライラしやすくなり.体重は1年で4～6kgと急激に増加しました。慎重な検査と遺伝子診断の結果.入院してようやくプラダー・ウィリー症候群（PWS）と診断されました。
プラダー・ウィリー症候群は1956年にプラダーとウィリーによって初めて報告され命名され.出生率についてはさまざまな報告がありますが.ヒトによく見られる肥満を引き起こす遺伝的症候群の一つです。通常.15番染色体に刷り込まれた断片q11-13の欠失を伴う。早期診断.早期治療により予後が良好であり.診断が遅れると肥満症候群となり.思春期頃に過度の肥満による糖尿病や心不全などの合併症で死亡することが多い。乳幼児期には脳性麻痺.代謝性疾患.遺伝性ミオパチー.高度栄養失調などと誤診されることが多く.長期入院してリハビリを行うが.効果が得られない子どもが多い。小児期には.親に軽視され.一般的な肥満病等としてしか扱われないことが多い。そのため.本疾患に関する知識と教育の充実が重要である。
PWSの主な診断基準としては.過食.求心性病的肥満.精神欠損.行動異常.低身長.性腺異形成などがあり.遺伝子スクリーニングにより15q11-13断片インプリントの欠失を疑い.臨床確認の基礎となる。本疾患は男女ともに発症する可能性がある。本疾患は.発育段階ごとに異なる臨床症状を示す：（1）胎児期および周産期：胎動が少ない.難産や帝王切開の割合が高い.出生後の筋緊張が低い（フロッピーベビー）.泣きが弱い.チューブ栄養.粘っこい唾液.性器の発達不全.（2）乳児期および幼児期：胎動が少ない.逆子.帝王切開が多い。(3)小児期：抵抗力のない多食で肥満になり.過度の求心性肥満が最も顕著な特徴で.低身長とあいまって.ずんぐりした外観を呈し.しばしば行動障害を伴い.軽度精神遅滞の程度は様々で.ほとんどが軽度.認知機能異常.個々の過敏な口渇.多尿を呈する。典型的な顔貌は.額径の狭小化.アーモンドアイ.斜視.ふっくらした頬.低緊張による模倣運動の低下.口角に粘着性の唾液がしばしば見られ.疼痛刺激（採血による痛みを含む）に比較的鈍感である；（5）青年期：多くは重い肥満を呈し.感情不安定.運動神経鈍麻.認識力の低下.飽食がその特徴である。また.特異な行動.学習障害.論理的思考能力の低下.眠気などがあり.性腺機能低下症や機能低下症が見られ.男性では隠頭症や小さな陰茎.女性では陰唇やクリトリスの欠如.二次性徴の発達の遅れや不完全さなどが見られる。
PWSの患者さんの問題は多面的であるため.単一の介入は妥当ではなく.食事介入.運動療法.投薬などの一連の治療計画を.個人ごとに作成する必要があるのです。性腺機能低下症では.性ホルモン補充療法により.特に男性患者の性的特性を改善し.心理的成熟を促進し.男性の第二次性徴の発達を促すことができます。成長ホルモン補充療法は世界中で受け入れられ.認知されており.安全性が高いため.広く使用されています。また.非常に重度の肥満のお子様には.手術も選択肢のひとつです。