ウィルムス腫瘍は.小児科で最もよく見られる腹部腫瘍の一つで.小児がん全体の5～6％を占めています。 その発生率は.生児1万人に対して約1人.15歳未満の子供100万人に対して年間6〜7人です。WAGR症候群は.ウィルムス腫瘍.無虹彩症.泌尿器系異常.精神遅滞からなるまれな症候群群で.その発症率は非常に低くなっています。 腎芽腫の発生率は.3つの先天性奇形症候群のすべての患者さんで増加しています。 WAGR症候群は.ウィルムス腫瘍.虹彩片麻痺.泌尿器系奇形.精神遅滞を特徴とし.患者の33％がウィルムス腫瘍を発症する。WAGR症候群の患者では11p13が欠損しており.11p13にはウィルムス腫瘍と関連する癌遺伝子WT1が含まれていることが分かっている。 性腺の低形成（男性型偽性双子）と.幼少期に発症し腎不全に至る腎臓病変（びまん性糸球体腎炎硬化症など）を特徴とする症候群です。 ウィルムス腫瘍は.この症候群の患者さんの高い割合で発見されます。 遺伝子異常は主にWT1遺伝子の変異である。3ベックウィズ-ヴィーデマン症候群：内臓肥大.巨舌症.偏心肥大.臍帯隆起.副腎皮質細胞肥大を特徴とする。 患者はウィルムス腫瘍になりやすく.染色体11p15.5の欠失がしばしば検出される。 WT1遺伝子の欠失は.本疾患の病因の重要な部分を占めています。WT1遺伝子は転写抑制因子をコードしており.WT1がプロモーターに結合することで当該遺伝子の転写を抑制できるため.WT1もがん遺伝子と考えられている。 その欠失または不活性化は.ウィルムス腫瘍の発生につながる可能性がある。 WT1遺伝子の他に.11p15.5にあるWT2遺伝子ともう一つ不明な遺伝子がウィルムス腫瘍に関連している。ウィルムス腫瘍の発生も.Knudsonが提唱した「2ヒット説」に従っている。 ウィルムス腫瘍の大部分は非遺伝性または散発性で.通常は片側性です。約10％の症例が両側性腫瘍ですが.家族歴があるのはそのうちの約1％に過ぎません。 ウィルムス腫瘍は.1899年にマックス・ウィルムス博士によって初めて報告され.腎芽腫としても知られています。 小児に最も多く見られる腎臓の悪性腫瘍で.ほとんどが小児に.時に成人にも発生します。 初期には無症状の場合もあります。 主な症状は.衰弱と大きな腹部腫瘤です。 腫瘤は急速に成長し.円形または楕円形で.ゴム状で硬く.表面は滑らかまたは軽度の裂け目があり.縁は整然としており.圧迫痛はない。 腫瘍が腎盂や蔕に浸潤することはほとんどないため.血尿も認めない。 発熱や腎性高血圧がよく見られます。 尿路造影では腎盂・蔕の歪みや変位が見られ.重症の場合は腎機能が低下し.腎盂・蔕が見えなくなることもあります。 腫瘍は.血流やリンパ管を介して.肺.肝臓.胸膜.傍大動脈リンパ節.肺門リンパ節に転移する可能性があります。 家族性ウィルムス腫瘍は通常両側性で.発症年齢が早く.両側性または片側が先に発症することがあります。 これはレアケースです。 診断と予防】 ウィルムス腫瘍の診断と出生前診断は.臨床症状.画像診断.病理学的検査に基づいて行われます。 核型検査やFISH検査.WT1遺伝子の変異の判定が診断に役立ちます。 外科的切除と化学療法の併用が良好な結果をもたらすことが示されています。 ウィルムス腫瘍の2年生存率は60-94％であり.2-3年後に再発がないことを治癒の基準としています。 遺伝カウンセリング】 ウィルムス腫瘍の多くは散発性であるが.特に家族性遺伝に注意して.染色体分析やDNA鑑定を受けるよう患者に勧めるべきである。 遺伝が確認された場合.再発のリスクは50％です。