腎芽腫（腎胚性腫瘍）は.小児に最も多く見られる悪性腎腫瘍である。 ウィルムスによって最初に報告されたので.ウィルムス腫瘍と呼ばれるようになった。 この20年間で.手術.化学療法.放射線療法などの総合的な治療手段や.米国腎芽腫研究会.欧州国際小児腫瘍学会などの多施設共同研究成果の応用により.治療効果は著しく向上し.低リスク患者の合併症は徐々に減少し.高リスク患者の長期生存率はさらに向上しています。
腎芽腫の原因は何ですか？
乳幼児における腎芽腫の発生率は100万分の1～2程度であり.診断時の年齢は1～3歳が最も多く.5歳までに80％が見られ.平均年齢は3歳である。 この腫瘍は.後腎胚葉から発生し.残存する未熟な腎臓から生じる胚性腫瘍であり.泌尿器系の奇形を伴うことがあります。 腫瘍形成には.WT1（Wilms, Tumor l.別名Wilms腫瘍抑制遺伝子）.WT2.P53など複数の遺伝子が関与している可能性があります。 腫瘍形成は.Denys-Drash症候群.Beckwith-Wiedemann症候群.WAGR症候群などに見られるように.先天性遺伝因子と関連している場合もある。
腎芽腫の病期分類は？
腎芽腫は腎臓のどこにでも発生し.多くの場合.線維性組織と圧縮された腎臓組織からなる上皮を持つ円形.卵形または大きな結節性の固形腫として現れる。 腫瘍はしばしば腎組織を破壊.圧迫し.腎盂や膀胱の変形を引き起こします。 腫瘍は灰白色の生臭い外観を呈し.局所的な出血や梗塞により褐色や黄色の色を呈し.その間に嚢胞性の空洞が形成されることもあります。 腫瘍は.生殖細胞.間葉系.上皮系成分から構成されています。 生殖器成分は.中型のナイーブ細胞の巣である。
間葉系腫瘍は腫瘍の大部分を占め.間葉系腫瘍細胞は紡錘形で.細胞構成は胚型よりやや少なく.その中に横紋筋.平滑筋.脂肪.軟骨などより成熟した結合組織がみられます。 上皮細胞は胚性ナイーブ細胞に類似し.原始的な腎臓の管状パターンに配列している。 進行すると.腫瘍が腎臓腹膜を破って周辺の臓器や組織に広範囲に浸潤することもあります。
腎芽腫の予後は.腫瘍を構成する組織構造に関連しています。 組織構造により.以下のように分類されます。
1.予後良好な組織構造
(1) 典型的な腎芽腫：未分化な胚軸が密に存在し.胚様尿細管の上皮の変異の程度は様々で.典型的な間質によってデイジードーナツ状と血管圏状の構造に分離されている。 生殖細胞.上皮細胞.間質細胞の3つの要素から構成される。
(2）多嚢胞性腎芽腫：低分化細胞が被膜間隔にのみ存在するびまん性の多嚢胞からなり.典型的な腎芽腫に発展することがあります。
上記のタイプが89％を占め.予後は良好です。
2.予後不良の組織型
未分化型：主に年長児にみられ.腫瘍細胞は大きな核.クロマチン.明らかな不均一性.多極性分裂.びまん性に増殖し.予後は不良です。 未分化腫瘍は.さらに間葉系.桿状細胞系.明細胞系に分けられる。 桿状細胞型と透明細胞型は.肉腫に類似した症状を呈し.浸潤性・悪性度が高く.死亡率50％以上と予後不良の疾患です。
腎芽腫の臨床症状はどのようなものですか？
1.腹部腫瘤：腹部腫瘤あるいは腹部拡大が最も多い症状で.腫瘤が小さい場合は明らかな症状がないため見過ごされがちである。 腫瘤は上腹部の肋骨の片側にあり.表面は滑らかで.硬さは中程度.圧迫痛はない。 腫瘍が巨大化すると.圧迫感.息切れ.食欲不振.やせ細り.イライラなどの症状が出ることがあります。
2.腹痛：小児の約1/3が腹痛を有し.局所的な不快感.軽い痛みから激しい痛み.痙攣まであり.発熱.貧血.高血圧を伴う場合.腹膜下出血を示すことが多い。 まれに.腫瘍の腹腔内破裂による急性腹症が起こります。
血尿：顕微鏡的血尿が約25％.肉眼的血尿が10〜15％程度である。 血尿は.肥大した腎臓への軽微な外傷や腎盂への腫瘍浸潤に関連して誘発されることがほとんどで.腫瘍の晩期症状ではありません。
4.高血圧症：約30％の症例で血圧が上昇するが.これは腫瘍細胞によるレニン産生.あるいは腎血管塞栓症や腎動脈圧迫虚血による高レニン-アンジオテンシンによるものである可能性がある。 腫瘍摘出後は.血圧が正常に戻ることが多い。
5.合併症：急性腎不全.精索静脈瘤.低血糖等を併発することがある。 赤血球増加症はまれで.腫瘍によるエリスロポエチンの産生に関連している可能性があります。 ネフローゼ症候群と合わせて.ウィルムス腎炎と呼ばれています。
6.転移症状：下大静脈閉塞による肝腫大や腹水.右心房への浸潤によるうっ血性心不全の可能性があります。 血液を介した転移は全身に広がりますが.肺転移が最も多く.咳.胸水.胸痛.低体温.貧血.悪液質などを生じます。
7.全身症状：発熱.倦怠感.イライラ.食欲不振.体重減少など。
診断名
1.臨床症状：本疾患の臨床的特徴を熟知しておくこと。”虚弱な乳児の腹部に大きな腫瘤”.”丸々とした腹 “は腎芽腫と考えるべきである。
2.臨床検査：通常の血液及び尿検査.尿中カテコールアミン代謝物.腎機能検査。 神経芽腫と腎芽腫の区別がつかない場合は.骨髄吸引を行うことがあります。
3.画像検査：IVP.超音波.CT.MRIはウィルムス腫瘍の診断に重要な役割を担っています。
鑑別診断
腎芽腫のほか.水腎症.奇形腫.神経芽腫などがある。 腎腫瘍と非腎腫瘍の鑑別は，超音波検査やIVPで容易に行うことができる． 尿中VMA（3-methoxy-4-hydroxy bitter almond acid）と骨髄吸引は神経芽腫の鑑別に.超音波とCTは奇形腫と悪性腫瘍の鑑別に有用です。