遺伝性平滑筋腫瘍疾患と腎細胞癌関連腎細胞癌

遺伝性平滑筋腫瘍疾患と腎細胞癌の関連は.ペンジュロソン酸ヒドラターゼの遺伝子に生殖細胞変異を有する腎細胞癌のグループで.腎外平滑筋腫瘍疾患と関連しています。 腫瘍の外観は肉眼的に嚢胞状で.顕著に付着した結節を伴うこともあります。
組織学的パターンは.乳頭状腎細胞癌や集合管癌に類似しており.核内封入体や核周囲のハローが見られることがある。 免疫組織化学的にフェレドキシンヒドラターゼの発現が欠損していることがわかる。