低身長とは.身長が同性・同年齢の健康な子供の平均身長から2標準偏差より低い.または同年齢の子供の3パーセンタイルより低い子供を指します。身長が-2SD～+3SDの人口には.患者さんではない人もいるので.低身長の子どもが正常なのか成長障害なのかの判断は.より難しい場合もあるのです。また.正常な成長をしていても.何らかの原因で突然成長が止まり.1〜2年後に身長が-2SDより低くなる子もいます。それぞれの子供の成長パターンを把握するためには.成長パーセンタイルを把握し.低身長の子供の遺伝的背景.出生歴.摂食歴.成長歴.過去の経緯などを詳細に問い合わせ.丁寧に身体検査を行い.その年齢での身長と合わせて総合的に分析・判断し.正常成長か成長障害疾患かの予備判断を行う必要があります。
3パーセンタイル以下の割合は1000人あたり1.9人.つまり1000人中約2人が低身長で.そのうち家族性小人症の10人に1人.体性成長遅延児（いわゆる晩成児）の5人に1人が低身長であることが分かっています。つまり.低身長児の10人に4人くらいは.両親の低身長や思春期発育遅延などの遺伝的要因によるものです。
その他の原因としては.全身疾患（栄養不良.慢性下痢.ぜんそくなど）.先天的・遺伝的疾患.内分泌疾患などで低身長になっていることが挙げられます。このうち.真の成長ホルモン分泌不全症.すなわち下垂体性小人症ははるかに少なく.約8,646人に1人.つまり1万人に1人である。