骨髄は体内で血液が作られる場所で.血液を作るための種となる細胞があり.科学的には造血幹細胞と呼ばれています。 病気によって骨髄がうまく血液を作れなくなると.貧血.血小板減少症.白血球減少症などの症状が現れます。 骨髄異形成症候群（MDS）とは.骨髄の造血幹細胞の異常によって引き起こされる疾患群である。 予後不良の病気ですが.医学の進歩により治療法の選択肢は増えていますので.患者さんは医師と協力し.積極的に治療に取り組むことが必要です。 1.骨髄異形成症候群とは 現在.骨髄異形成症候群は.造血幹細胞の増殖・分化異常による造血機能障害と考えられており.骨髄における骨髄系細胞の分化・発生異常.末梢血細胞の減少.骨髄における病的造血が特徴的です。 MDSの原因は不明であり.以下によるものと推定される。 MDSの原因は不明ですが.生物学的.化学的.物理的要因による遺伝子変異や染色体異常によって.悪性細胞がクローン的に増殖していると考えられています。 腫瘍に対する放射線治療や化学療法は.MDS発症の誘因となることが知られており.治癒の可能性のある悪性腫瘍（乳がんや精巣がん.ホジキンリンパ腫.非ホジキンリンパ腫など）の治療のために化学療法薬や放射線治療を受けた場合.MDS発症のリスクが高くなる可能性があります。 骨髄異形成症候群は.主に高齢者に発症し.発症年齢の中央値は65-70歳です。 2.骨髄異形成症候群の症状 貧血は.骨髄異形成症候群の最も一般的な症状である。 また.高齢者や心臓病の患者様では.パニック発作や胸の圧迫感.息切れなどの症状が現れることがあります。 生命を脅かす脳出血が起こる可能性があります。 骨髄異形成症候群の患者さんは.白血球が減少して抵抗力が低下し.様々な感染症により発熱を繰り返しやすい傾向があります。 3.骨髄異形成症候群の診断 骨髄異形成症候群の貧血は「大球性」貧血が特徴で.日常の血液検査で平均赤血球量（MCV）が100fl以上であることが多く.つまり貧血があり.MCVが100fl以上あり.葉酸やビタミンB12不足がなければ.骨髄異形成症候群を強く疑う必要があるのだそうです。 つまり.貧血があり.MCVが100fl以上で.葉酸やビタミンB12の欠乏がない場合は.骨髄異形成症候群を強く疑い.骨髄吸引をして診断を確認する必要があります。 骨髄吸引というと怖いイメージがありますが.実はあまり侵襲的ではなく.局所麻酔で行われるため.ほとんどリスクはありません。 骨髄標本が得られると.様々な検査が必要となり.経験豊富な骨髄形態検査医が標本を顕微鏡で観察することに加え.包括的な細胞化学染色.鉄染色.病理切片.染色体.蛍光in situハイブリッド法（FISH）などにより.診断.病期.予後.治療の指針として十分な情報を得ることが必要となります。 骨髄異形成症候群の診断は.巨赤芽球性貧血を除き.赤血球系.顆粒球系.巨核球系の病的造血を示唆する骨髄塗抹標本を有する高齢者で.骨髄異形成症候群の診断基準を満たしている場合に検討することができます。 確定診断された骨髄異形成症候群は.血球減少や骨髄造血の系統.環状鉄顆粒球の数.骨髄中の原始細胞の数.染色体所見などにより.様々なタイプに分類されます。 MDSの患者さんは.血球減少の系統や程度.始原細胞数のレベル.染色体異常などによってリスクカテゴリーに分類され.スコアによって.比較的低リスクのグループと比較的高リスクのグループに分けられます。 比較的リスクの低いグループは.骨髄不全の症状が主体で.病気の進行が遅く.急性白血病への転化のリスクも低い。 相対的高リスク群は.急性白血病のリスクが高く.生存期間も短い。 4.骨髄異形成症候群の治療 （1）比較的低リスク群の患者さんの治療 この群の患者さんは.転移性白血病のリスクが低く.主に重度の貧血と血小板減少が現れるため.治療は骨髄造血の改善を基本とします。 高用量の遺伝子組換えエリスロポエチン（顆粒球コロニー刺激因子併用または非併用）が通常治療の第一選択となり.血清エリスロポエチン濃度が500IU/L以下の患者や毎月の赤血球輸血量が2単位以下の患者に特に有効である。 さらに.赤血球生成促進剤は急性骨髄性白血病の進行に影響を及ぼさない。ラナドラミドに対する反応率が高い5q症候群の患者には.まずこの薬剤で治療することができる。 さらに.特に若年で細胞遺伝学的に正常.骨髄低増殖.HLA-DR15陽性.発作性睡眠時血色素尿症（PNH）クローンを有する患者さんでは.シクロスポリンや抗胸腺免疫グロブリンなどの免疫抑制治療が有効な場合があります。 難治性の比較的低リスクの患者さんには.脱メチル化剤（デシタビン）も使用されることがあります。 (2) 比較的リスクの高い患者さんの治療法 このグループの患者さんは.急性白血病転化のリスクが高いため.白血病転化を遅らせるための化学療法が行われます。 急性白血病に対する脱メチル化療法（デシタビン）または併用化学療法を行う場合があります。 化学療法薬の副作用が強いため.短期間でさらに血球数が低下し.重篤な感染症や出血.心臓.肺.肝臓.腎臓などの臓器合併症のリスクが高まります。 そのため.医師は患者さんの体調や身体状況を十分に把握し.化学療法のメリットとリスクを天秤にかけて.化学療法が可能かどうかを判断する必要があります。 高齢で全身状態が悪く.臓器予備機能が低下している患者さんには.積極的な支持療法を行い.QOL（生活の質）を向上させることもあります。 (3) 同種造血幹細胞移植 MDSの唯一の治療法として可能性のある方法です。 しかし.MDSの患者さんは高齢で合併症が多く.移植に関連する合併症や死亡のリスクが高い傾向にあるため.適切なドナーを見つけることは困難です。 現在では.若くて全身状態が良好で.同種造血幹細胞移植の適合ドナーがいる患者さんの一部に限られています。 (4) 支持療法 骨髄異形成症候群では.骨髄不全.全血球減少.ヘモグロビン60g/L以下.著しい脱力感.パニック.胸苦しさなどの貧血症状により赤血球輸血が必要となり.血小板20X109/L以下.著しい出血傾向の患者に対しては血小板輸血による支持療法を行う。 高齢者では.心不全を誘発しないように輸血速度を速くしすぎないようにする必要があります。 (5) 除鉄療法 低リスク群よりも生存期間が長い患者さんは.輸血を繰り返すことで二次的に「ヘモクロマトーシス」を発症することがあります。 患者の肌が黒くなるだけでなく.過剰な鉄負荷が全身の様々な臓器に沈着し.不整脈.心不全.肝硬変.糖尿病などの合併症を引き起こし.感染症のリスクが著しく高まり.QOL（生活の質）が低下します。 フェリチンが1000ug/Lを超える患者や.すでに赤血球輸血が20-25Uを超えている患者では.デポ鉄の併用療法が予後を改善することがあります。 結論として.MDS患者の自然経過と予後は非常に多様であり.治療は個別に行う必要があり.経過観察においても状態の変化に応じて治療計画を適時に調整する必要があります。 患者さんやそのご家族は.MDSが伝染するのではないかと心配されることが多いのですが.実はMDSは親族に伝染することはなく.子どもにも遺伝しません。 MDSを予防するためには.頻繁なX線診断や放射線治療などの放射線被曝をできるだけ避けること.有害な化学物質やベンゼン.ホルムアルデヒドなどの濃度が過剰な住宅装飾材料に触れることを避けることが重要である。 体力の強化.適切な食事.免疫力の向上などに注意する必要があります。 また.高齢者は骨髄異形成症候群の前兆をよく観察し.急に体が弱くなった.足が重くなった.腕に紫色の点状出血が見られるなどの症状が出た場合は.できるだけ早く普通の病院の血液内科に行き.治療を遅れないようにする必要があります。 安易に人生をあきらめたり.病気のために医療機関を受診したり.処方箋を鵜呑みにするのは得策ではありません。