I. 骨髄異形成症候群とはどのような病気ですか？ 骨髄異形成症候群（MDS）は.造血幹細胞由来の悪性クローン性疾患の一群である。 MDSは加齢に伴う疾患であり.60歳以上の患者さんが大半を占めています。 80歳以上では.年間発症率が10万分の12に達することもあります。 男性.女性ともに発症する可能性があります。 人々の生活水準やライフスタイルの変化.工業化の進展に伴い.その発症率は増加傾向にあります。 MDSの原因はよくわかっていませんが.病歴を追っていくと.毛染めを繰り返した.長年の運転.有機溶剤やインクに触れた.新居のリフォーム後短期間で入居した.などの履歴があります。 有機ベンゼン化合物への曝露と密接な関係があると考えられています。 ウイルス感染と食習慣の乱れとの関連性を示唆する研究もいくつかある。 二次性MDSとは.一般的に腫瘍の放射線照射や去勢後に遠方に発生するこれらの病変のことを指します。 上記のような病原因子によって造血細胞が遺伝的に傷害された結果.骨髄においてクローン性造血が発生し.正常な造血が残存した状態でうっ滞を形成する。 体は.残存する正常細胞とクローン細胞の両方に対して過剰なTリンパ球免疫を産生し.一方では造血細胞の過剰なアポトーシスを引き起こし.他方では骨髄における効果的な造血が行われず.末梢血の第1〜3系統が減少する。 同時に.悪性クローンが直ちに白血病に変化することも抑制される。 このバランスが崩れると.MDSはAMLに変化する。 MDSはどのようにしてわかるのですか？ MDSの主な臨床症状は.貧血.出血.原因不明の発熱です。 身体検査では.さまざまな程度の貧血.皮下の点状出血.歯茎の出血が見られることがあります。 患者さんによっては.黄色い強膜や肝脾腫が見られることもあります。 大多数の患者さんでは.完全血球（赤血球.白血球.血小板）またはその両方の減少が見られ.少数の患者さんでは単純貧血.血小板減少.白血球減少が見られます。 ほとんどの骨髄塗抹標本は活発な過形成を示し.一部は正常な過形成.少数が低形成を示します。 骨髄に病的な造血（つまり.細胞が奇妙な形をしていて.異常があること）が見られる。 病理学的な細胞は.診断に必要な系統の細胞の10％以上を占めている必要があります。プラスチック包埋骨髄切片では.各系統の細胞の形態を明確に識別することができる。 貧血.感染症または出血の臨床症状があり.末梢血で1～3系統の減少.骨髄増殖が活発または正常.少数の増殖低下が見られるが.少なくとも1系統の病的造血が混在する場合.その系統の細胞の10％超が病的細胞でなければなりません。 ビタミンB12.葉酸.鉄.ビタミンB6などを1ヶ月間投与しても血液像に改善が見られない。 同様の症状を示す他の疾患を除外できればMDSと診断されますが.MDSの検査を一通り行える専門医に確認することが必要です。 MDSの治療法は？ MDSと診断された場合.WHO分類と国際予後判定システム（IPSS）に基づき.患者さんのサブタイプ分けとリスク評価を行い.的を射た治療を行う必要があります。 このため.包括的な補完的ワークアップを実施する必要があります。 また.レシピエントにおける相同抗体の産生を抑えるために.必要に応じて特別に適合させた（HLA適合）血小板を使用する必要があります。 MDS症例はしばしば免疫不全に陥り（特に化学療法を受けている症例）.HLA不適合と相まって輸血関連移植片対宿主病（GVGD）のリスクがあるため.低線量コバルト60照射後の血液製剤は可能な限り輸血することが望ましい。 低リスク/中リスクの患者さんに対する一般的な治療法としては.細胞保護剤の使用が挙げられます。 抗アポトーシス薬.抗血管新生薬.免疫調節薬など 患者さんの血液細胞をできるだけ正常な範囲に維持し.患者さんが普通の生活を送れるようにすること.さらに病気の進行を遅らせることを主な目的としています。 既に白血病を発症している患者さんや白血病の発症傾向がある患者さんには.適時に化学療法や脱メチル化剤による治療を行い.病気のコントロールや完全寛解を目指す必要があります。 若く.全身状態が良好な患者さんは.できるだけ早く造血幹細胞移植を受けるべきです。 これにより.長期的な生存が可能になる可能性があります。