偽肥大型筋ジストロフィーは.X連鎖劣性遺伝する疾患で.Dysの空間変化と機能喪失の程度により.Duchenne進行性筋ジストロフィーとBaker進行性筋ジストロフィーに分けられる。 ベーカー型進行性筋ジストロフィーは.進行速度が遅く（最長で25年以上.20歳を過ぎると歩けるようになることが多い）.心筋の病変を伴わないか軽度にとどまり.予後良好で.良性型とも呼ばれます。 ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）もDMD遺伝子の変異によって引き起こされ.通常.機能的にはまだ正常なDMDタンパク質が生成されます。 変異後に生成される異常なDMDタンパク質は.通常.まだ機能しているため.DMDよりもはるかに重篤な臨床症状を示すことはありません。 診断は通常.患者さん特有の症状や徴候.血中CPK酵素検査.筋電図検査所見などを総合して容易に行うことができます。 確定診断は.マルチプレックスPCR法.サザンハイブリダイゼーション.ポイントミューテーションテストに基づいて行うことができます。 特定できない変異を持つ家族については.STR遺伝子座を保因者検出や出生前診断のための連鎖解析に使用することができます。 DMDには有効な治療法がなく.唯一の有効な予防法はリスクの高い胎児の出生前診断と診断後の人工妊娠中絶です。