一般に再生不良性貧血は後天性の再発を指すので.再発の診断では.特に小児や若年成人では先天性の再発を除外する必要があります。 後天性網膜症は先天性網膜症と比較して.治療方針.治療アプローチ.予後が大きく異なる一方.その臨床的区別が例外的に困難な場合があるため.後天性網膜症が先天性網膜症に該当するか否かを判断することはできません。 先天性寛解疾患は.骨髄造血不全.先天性体細胞奇形.腫瘍感受性を特徴とする遺伝的に不均一な希少疾患群で.主にファンコニー貧血（FA）や先天性角化不全症（DC）に見られる。 1本または複数本の血球減少の進行性パターンを有し.身体または内臓の異常.精神遅滞.固形腫瘍の早期発生を伴います。 典型的な患者は見逃されにくいが.FA患者の約20％はこれらの異常がない場合があり.また.再発の血液学的変化が成人してから始まる患者もいる（最高発症年齢は49歳と報告されている）ため.過小診断や誤診の危険性がある。 そのため，2009年版のUK Guidelines for Diagnosis and Treatment of Reasserted Disordersでは，すべての小児および若年成人の再申告障害者に対してFAのルーチン・スクリーニングを推奨し，スクリーニングの上限年齢を35歳から50歳に改訂している． FA患者の細胞は自発的に染色体切断を示し.ジエポキシブタン（DEB）やマイトマイシン（MMC）などのDNA架橋剤に高い感受性を示します。 DEBやMMCで治療したFA患者の末梢血リンパ球は染色体切断が著しく多く.現在のFAの診断のゴールドスタンダードとなっています。 染色体切断検査は.末梢血または骨髄細胞.羊膜細胞.絨毛膜絨毛細胞.胎児血液細胞.皮膚線維芽細胞で実施可能です。 リンパ球DEB検査またはMMC検査が正常で.臨床的にFAを強く疑うFA患者では.体細胞が正常に戻るFA細胞の突然変異によるリンパ球DEB検査の偽陰性を除外するために.さらに線維芽細胞DEB検査またはMMC検査を行う必要があります。 また.末梢血の細胞周期もFAの診断に有用である。 コメットテストは.DNAの損傷を迅速に検出するための単細胞ゲル電気泳動法であり.FA患者やキャリアの検出にも用いることができる。 近年.FAの診断や型別にも変異検査が用いられるようになり.16の既知の病原遺伝子（FANCA.B.C.D1.D2.E.F.G.I.J.L.M.N.O.P.Q）が同定され.対応する16種類のFA病型が存在します。 FANCD2タンパク質のユビキチン化を検出するウエスタン法もFA診断に利用できる。 特に非典型的な臨床症状を呈しながらFAが疑われる患者さんでは.遺伝子配列の解析と組み合わせることで.より包括的なFAの診断が可能となります。 典型的なDCの患者さんは.足指（指）爪角化症.皮膚色素沈着.口腔粘膜白斑症などの三徴候を呈することが多く.診断が容易ですが.明らかな身体的異常を伴わない造血不全を呈する患者さんは.診断が困難となります。 フロー蛍光in situハイブリダイゼーションによる末梢血白血球サブセット（総リンパ球.CD45RA+/CD20-naive T細胞.CD20+ B細胞）のテロメア長は.感度・特異性が高く.他の骨髄造血不全との鑑別に使用できる最高の診断方法である。 また.DCの原因遺伝子として.CTC1.DKC1.TERC.TERT.TINF2.WRAP53.NHP2.NOP10の8つが示されており.X連鎖劣性.常染色体劣性.常染色体優性の3通りの遺伝があるとされています。 これらの遺伝子の変異の検査もDCの診断に有用です。 DC患者の約30％は.テロメラーゼ活性の重要な構成要素であるジスケラチンというタンパク質をコードするX連鎖劣性遺伝子のDKC1の突然変異に罹患しています。 白血球のテロメア長検査やDC関連変異検査は.現在ほとんどの施設でルーチン臨床検査として行われていないため.少なくとも免疫抑制療法が無効となった患者には.診断の明確化と治療計画の調整のためにこの検査を実施することが推奨されます。