メチルマロン酸尿症は.新生児期から成人期にかけて発症する最も一般的な有機酸代謝疾患であり.主に小児期に神経障害.腎障害.視覚障害などの多臓器障害を起こすことが特徴である。肺高血圧症の臨床症状は特異性に乏しく陰湿で.初期症状は呼吸が速い.心拍が速い.陰湿なチアノーゼなど.目立たないため.親や医師もなかなか気づかない。この病気は.いったん肺高血圧症が現れると急速に進行し.数ヵ月で重症の心不全を引き起こし.子どもの生命を危険にさらす。肺高血圧症の治療の分野では奇跡的なことで.当院でもこの病気のお子さんの治療に何例か成功しています。したがって.メチルマロン酸尿症の小児では.日常的に心エコー検査を行って肺動脈圧をモニターし.有意な肺動脈圧の上昇を認めた場合には.さらなる検査・治療を行う必要があります。逆に.特発性肺高血圧症など原因不明の肺高血圧症と臨床診断された小児では.治療可能な疾患としてメチルマロン酸尿症を除外し.多臓器障害の臨床症状の有無に注意を払う必要がある。血中ホモシステイン値が有意に上昇した場合には.適時.血液および尿中のアミノ酸および有機酸の検査を行い.原因を明らかにし.診断の見落としを避ける必要がある。