精神遅滞の臨床症状としては.末節指が短く.内側に曲がっているか.指の関節が2つしかない。
精神遅滞の原因は主に2つあり.(1)生物学的要因 (1)遺伝的要因 (1)染色体異常：染色体の数や構造の変化が含まれる。 数の変化には倍数性.異数性などがあり.構造の変化には染色体の切断.欠失.重複.逆位.転座などがある。 例えば.ダウン症候群.脆弱X症候群.ターナー症候群などがある。 分子生物学的手法の発達に伴い.近年.精神遅滞に関連する遺伝子の研究が注目されている。 JARIDI C（Jumonji, AT-rich, interactive domain 1C）遺伝子は.X連鎖性精神遅滞（XLMR）との関連が報告されている20以上の遺伝子の一つである。 JARIDlC遺伝子は.高度に保存されたARIDファミリーの一員であり.クロマチンリモデリング.細胞増殖と分裂.個体発生.遺伝子転写の制御に関与するタンパク質をコードし.脳で豊富に発現していることから.神経系の正常な発達と機能の維持に重要な役割を果たしている。 この遺伝子内の挿入.欠失.転座などの小さな変異が精神遅滞を引き起こすことが発見されており.精神遅滞とヒト認知能力関連遺伝子に関する現在の研究においてホットな話題の一つとなっている。 (ii)単発性遺伝性疾患：フェニルケトン尿症.結節性硬化症.神経線維腫症.ガラクトース血症.家族性小頭症など。これらの疾患はしばしば精神障害を引き起こす。 (iii)多遺伝子疾患：多遺伝子疾患は複数の遺伝子が一緒に作用した結果である。 各遺伝子は個々に最小限の働きしかしないが.累積的な影響を及ぼし.それが環境要因の影響と相まって.個人の形質や疾患に対する感受性を決定する。 感受性が高く.疾患の閾値を超えると.疾患が生じる。 精神遅滞を伴う一般的な多遺伝子遺伝性疾患は.神経管奇形.臨床症状を伴わない精神遅滞.すなわち正中器質的特徴を伴わない家族性軽度精神遅滞である。 (2)妊娠中の有害因子への母親の暴露：①ウイルスおよびトキソプラズマ感染症：ウイルス感染症の中でも.風疹ウイルス.単純ヘルペスウイルス.サイトメガロウイルスは胎児に最も大きな影響を及ぼし.その被害は妊娠第1期に感染した場合により深刻である。 (ii）薬物および化学毒素：サリチル酸塩.ジアゼパム.リブリアム.フェニトインナトリウム.プロゲステロン.鉛.水銀.アルコールなど。 (放射線 母体の健康状態：妊娠中の高血圧.心臓病.糖尿病.重度の貧血.重度の栄養失調.ヨウ素欠乏症などの重篤な身体疾患は.胎児の発育に影響を及ぼし.精神遅滞につながる可能性がある。 母親の妊娠年齢が40歳以上であるため.染色体異常が起こる可能性がある。 (5) 胎盤機能の不全。 (6)情緒的要因：妊娠中の長期にわたる不安.抑うつ.急性外傷は.胎児の中枢神経系の発達に悪影響を及ぼす可能性がある。 2.分娩内要因：子宮内苦悶.出生時窒息.頭蓋脳損傷および頭蓋内出血をもたらす出生時損傷.核黄疸などは.胎児および新生児の中枢神経系障害を引き起こし.精神遅滞をもたらす可能性がある。 未熟児.超低出生体重児は中枢神経系の発達に影響を受けることが多く.精神発達遅滞に見えることがある。 3.出生後の要因：中枢神経系の感染症.重度の頭蓋外傷.さまざまな原因の脳低酸素症.代謝性脳症または中毒性脳症.重度の栄養不良.甲状腺機能低下症.重金属中毒または化学物質中毒.頭蓋縫合の早期閉鎖などは.すべて精神遅滞につながる可能性がある。 例えば.鉛は環境中に最も多く存在する神経毒であり.小児期の血中鉛濃度と認知障害との間に有意な関連があることが研究で示されているが.過剰な血中鉛を精神遅滞の主な原因として簡単に否定することはできない。