急速に進行・悪化する頚髄症を伴うMELAS/Leigh重積症候群の1例を経験したので.臨床病理学的特徴.疾患の経過.遺伝子変異の特徴について報告する。 方法：患者は13歳の女性で，2012年3月の登山後に両下肢のしびれや張りが出現し，左下肢の痙攣が頻発し，1回の意識消失を伴い，歩行も不安定であった。地元病院でのMRIでは，右大脳脚と前頭皮質に異常信号，C2-C6の頸髄縞に異常信号が示唆された。脳脊髄液は正常であった。 “メチルプレドニゾロンショック “と “ガンマグロブリン治療 “を受け.2012年12月に突然の吐き気と嘔吐.尿失禁を伴う四肢の痙攣.右四肢のしびれと脱力感で退院し.MRで左小脳半球.両側視床.両側前頭皮質に新たな病巣があり.大脳半球と右前頭皮質の病巣が肥大していた。 地元の病院では「多発性硬化症」としてメチルプレドニゾロンショック療法で退院し.2013-2-22に右側の手足の脱力.右側の手足と顔面の痙攣を発症した。 脳脊髄液生化学.ルーチン.IgG指数は正常.脳脊髄液オリゴクローナルバンド.アクアポリン4は陰性であった。3-17.左側の口のけいれんのため.MRIは両側頭頂葉の新しい病巣を示した。4-13.意識障害.息切れを伴うけいれんのため.当院救急部に来院.血液ガス分析Ph6.848.PO265.5.血中乳酸18mmol / L.気管挿管を行い.酸を補正するなどの治療を行い.翌日.抜管.MRIは両側頭頂葉を示した。 4月24日.ミオクローヌス.興奮性.易刺激性.両眼複視.運動失調.両眼水平眼振を発症.MRIで脳幹と小脳に新たな病変を指摘され.一部改善し退院。4月28日.頭痛と吐き気.血圧80/45mmHg.眼球運動障害を発症.呼吸困難.嗜眠.無反応に進行し.GCS7点.7点。 7点.MRIで両側小脳.脳橋.延髄.中脳新病巣が示唆された。8月11日.突然の呼吸脱力.血圧低下.錯乱.酸素飽和度60％.挿管され.人工呼吸器補助呼吸。8月20日.浅い昏睡状態で地方病院に転院.自発呼吸あり.時折四肢の自発的興奮あり.両側圧反射徴候陽性。9月22日.退院して帰宅すると.意識清明.会話不能.開眼可能。 開眼は可能であり.疼痛刺激による右肢の後退がみられた。2013-10-26 に痙攣を起こし.再び昏睡状態となり.地元の病院で死亡した。 結果：2013-2-28に筋生検を行い.酵素染色で赤線維の切断を認め.電子顕微鏡でミトコンドリア数と形態の異常を示唆した。 全血mtDNA塩基配列決定により13094T>C変異が示唆され.筋DNAの結果13094T>Cほぼ純粋変異であり.ミトコンドリア病と確定診断された。 コエンザイムQ10.ロイコボリン.ビタミンB2などのミトコンドリア保護薬による維持療法が開始された。 結論：これは13094T>G変異がMELAS/Leigh症候群を引き起こした中国初の報告である；ミトコンドリア病において頚髄症が存在することはまれである；ミトコンドリア保護薬治療にもかかわらず.再発.増悪.さらには死亡が頻発する疾患の経過は.3243A>G変異を有する患者とは異なる。