石状骨疾患は.大理石骨.原発性脆性骨硬化症.硬化性過形成性骨疾患.チョーク状骨としても知られています。 骨形成のまれな障害である。 Albers-Schonbergによって初めて発見され（1904年）.Albers-Schonberg病としても知られている。 この疾患は.石灰化した軟骨の持続によって特徴付けられ.広範な骨硬化を引き起こし.重症例では大髄腔が閉鎖し.重篤な貧血を生じる。 この疾患は家族性であることが多く.大半の症例は劣性遺伝である。 結石性骨疾患の原因は不明であり.遺伝的要因が関係している可能性がある。 正常な骨芽細胞の明らかな欠如または機能的欠損が原因と考えられており.主な変化は骨様組織の過剰な石灰化と真の骨化の欠如であり.その結果.石灰化した軟骨基質と原始的な海綿体の吸収が遅くなり.骨層と骨芽細胞が骨中に欠如し.弾力性が失われ.海綿体の構造が悪くなるため.骨がもろく折れやすくなる。 多量の石灰化軟骨基質が存在するため.骨髄腔は著しく縮小.あるいは閉塞し.骨皮質と海綿質は硬化して区別がつかなくなる。 骨皮質は過形成で.海綿質は緻密であるため.全身の骨格X線に特徴的な変化が生じる。 骨髄腔は多量の石灰化間質で満たされるため.造血組織は著しく減少し.肝臓.脾臓.リンパ節などの髄外造血臓器の腫大が起こり.骨髄性非機能性貧血となる。 慢性貧血は子供の発育不良と栄養不良を引き起こす。 骨中のカルシウムが成長期の骨にうまく運ばれないため.くる病は乳児期や幼児期に発症しやすく.自然骨折を起こしやすい。 頭蓋の硬化と過形成.頭蓋底の穴の狭小化により脳脊髄液の流れが阻害され.水頭症.硬膜下貯留.またはCTによる脳室拡張の徴候が生じる。 生後1年以内の死亡率は70％から80％にも達し.顔面神経麻痺.貧血.失明や難聴につながる発達の遅れ.首がすわらない.立てない.歩けない.話せないなどの症状がみられ.適切な治療を受けなければ小児期以降の生存は不可能である。 若い男女は.結婚する前にこの病気の家系を知り.優生学を実践すべきである。