家族性低リン酸血症くる病は.X連鎖優性遺伝として現れ.男性患者は女子に.女性患者は男子と女子の両方に病気を移しますが.時に常染色体劣性遺伝の場合もあり.散発的な例もあります。 予防法は.先天性疾患に用いられるものが基本です。 先天性疾患の原因は複雑で.妊娠中の感染症.高齢.近親交配.放射線.化学物質.自己免疫.遺伝子の異常などがある。 予防法は他の先天性異常と同様で.新生児の先天性異常の発生を抑え.回復させるためには.妊娠前から出生前までの予防を行う必要があります。 1.先天性異常の予防のための婚前検診は.積極的な役割を果たす。 役割の大きさは検査項目と内容によりますが.主に血清検査(B型肝炎ウイルス.梅毒スピロヘータ.HIVなど).生殖器系の検査(子宮頸部炎症のスクリーニングなど).一般身体検査(血圧.心電図など).家族病歴.個人の過去の病歴などを聞いて.遺伝病カウンセリングに良い仕事をすることなどがあります。 2.妊婦は有害な因子をできるだけ避けること。 煙.アルコール.薬物.放射線.農薬.騒音.揮発性・有害ガス.有毒・有害重金属などから遠ざかることが含まれます。 妊娠中の妊婦健診では.定期的な超音波検査.血清学的スクリーニング.必要であれば染色体検査など.先天性異常の系統的なスクリーニングが必要である。 異常所見があった場合.妊娠を中止すべきかどうか.胎児は子宮内で安全かどうか.出生後の後遺症はあるか.治療可能か.予後はどうかなどを判断する必要があります。 実用的な診断と治療の手段を講じる必要があります。 3.使用される出生前診断技術。 (1) 羊水培養および関連生化学検査(羊水穿刺は妊娠16~20週に行う) (2) 母体血液および羊水中のαフェトプロテイン測定 (3) 超音波画像診断(妊娠4ヶ月頃から可能) (4) X線検査(妊娠5ヶ月以降)胎児骨格奇形の診断に有用 (5) 絨毛絨毛細胞の性染色体決定(妊娠40~70日)胎児の性別が予測できXの診断に有効 (6) 絨毛絨毛細胞(妊娠30週頃)の診断 (vi) 遺伝的連鎖解析の応用 (vii) フェトスコピー。 上記の技術は.重篤な遺伝性疾患や先天性奇形を持つ胎児の誕生を防ぐために用いられています。