小人症は子供の将来の発達に深刻な影響を与えるだけでなく.小人症の子供はしばしば嘲笑され.からかわれるため.内向的.自閉的.さらには鬱状態に陥り.学校.職場.生活において多くの不都合を生じ.さらには内向的.情緒不安定.社会的引きこもりなどの深刻な心理的問題を引き起こすことさえあります。 そのため.社会の発展に伴い.進学.就職.恋愛.結婚などの競争が激化する中で.小人症は社会的に広く関心を持たれるようになったのです。
近年.中国.日本.韓国の成人男性の平均身長はそれぞれ1.697m.1.707m.1.74mで.世界ランキングはそれぞれ32位.29位.18位。中国の7歳から17歳の男子の平均身長は日本の同年代の男子より2.54cm低く.日本人の平均身長と比較すると.中国人の平均身長の方が低いことが分かります。 オランダ人成人男性の平均身長182.5と比較すると.その差はさらに大きくなる。 男女ともに高身長が好まれることは間違いなく.そのため身長という現実的かつ深刻な問題が.再び人々の関心の的となっています。 では.身長を決める要素とは何なのか.どうすれば子どもの身長を高くして.「劣等感」という恥ずかしい状況に別れを告げることができるのでしょうか。 小人症の定義.原因.治療法について理解する必要があります。
I. 小人症とは何ですか？
臨床の現場では.小人症と診断するための厳密な基準があります。すなわち.身長が同じ年齢.性別.人種の子供の正常身長基準のマイナス2標準偏差（-2SD）または3パーセンタイル（P3）以下であり.これは100人の子供を低い方から高い方へ順位付けし.最初の3人を小人症.4人から25人を低身長とすることに相当します。 具体的な数値は.中国の健常児の標準身長曲線の表をご参照ください。 また.保護者の方は.以下の簡単な方法で.自分の子供が背が低いか低い方か.おおまかに判断することができます。
成長が遅く.同じズボンを2～3年履いても丈が短くなったり.身長の伸びが1年に5cm未満になったりします。
(ii) その子供は.同じクラスや同じ年齢の子供と比べて.常に頭半分.あるいは頭一つ分低い。
2～10歳の平均身長は.身長＝年齢（歳）×7＋70（cm）なので.平均より5～10cm低い場合は.低身長か小人症である可能性があります。 小児内分泌学を専門とする病院に連れて行き.適切な検査を受けて.お子さんの低身長の原因を積極的に探し.的を射た治療を行う必要があります。 思春期になったら背が伸びるだろう」「もっと “栄養剤 “を飲ませたら背が伸びるだろう」と.安易に期待しないようにしましょう。 これは.「早く育てば遅くならない」「親が背が高ければ子は低くならない」という考え方さえ影響し.治療を受け損ねたことを一生後悔することになりかねません。 例えば.13歳や14歳になってから成長すると思っている親御さんが非常に多いのですが.残念ながら.思春期早発症や先天性副腎皮質過形成症などの内分泌疾患など.さまざまな理由でこの年齢で成長しなくなるお子さんもいらっしゃいます。 骨端が閉じるのはわずか8.9歳で.身長の伸びは止まってしまう。
子どもの生涯身長を決める要因とは？
子供の身長に影響を与える要因は.主に遺伝的要因と後天的要因の両方があります。遺伝的目標身長（親からもらった身長）は.男子の場合は両親の平均身長に6.5cmを加えたもの.女子の場合は両親の平均身長から6.5cmを引いたものですが.当然この公式がすべての人に当てはまるわけではありません。
後天的な要因には.栄養.運動.睡眠.病気などがあります。 実際.栄養過多や肥満の子どもは.脂肪細胞中のエストロゲンが多いため.骨年齢が早くなったり.骨端部閉鎖が早くなったりしやすく.結果として生涯の成人身長が低くなってしまうのです。 実際.飢饉の時代には.多くの子どもたちが十分な食料を得ることができなかったのです。 実際.飢饉の時代には.栄養の話はおろか.お腹を満たすこともできない人が多かったようですが.多くの人の身長にはあまり影響がないようですし.ましてや今の時代.子供の栄養は問題ないはずです。 成長ホルモンは運動中や深い睡眠中に多く分泌されるため.運動や睡眠は成長に役立つといえます。 もちろん.成長ホルモン欠乏症.甲状腺機能低下症.先天性卵巣低形成症（ターナー症候群）.軟骨異形成症.ムコ多糖症.低体重児（＝出生体重が妊娠年齢に適したレベルではない）等の疾患.特に内分泌・遺伝性代謝疾患は無視できない。
III.どのような検査が必要ですか？
このように.小人症の原因は多岐にわたるため.原因を特定するための検査が必要となり.それに応じた治療法がとられることになります。
骨年齢は体の発達を示す非常に優れた指標であり.身長の予測に利用することができる。 骨格年齢フィルム1枚のX線被曝量は約4ミリラドと非常に少なく.これは子供が1週間の野外活動で受ける自然X線被曝量に相当する。
血液検査と尿検査を定期的に行い.肝機能.腎機能.甲状腺ホルモン値を検査し.腎尿細管障害が疑われる場合は血液ガスと電解質の分析を推奨する。染色体異常が疑われるすべての女児と男児に核型分析が必要である。
3.視床下部および下垂体の画像診断 低身長のすべての小児は.先天性の発達異常または腫瘍の可能性を除外するために.頭蓋磁気共鳴画像診断（MRI）を受けるべきである。
4.成長ホルモン刺激試験 成長ホルモンは脈打つように分泌されるため.1回の血液検査だけでは成長ホルモン不足かどうかを判断することは困難です。 原理は.薬物で刺激した後.約2時間の間に成長ホルモンの分泌が連続的にピークを迎え.この間.30分ごとに採血して成長ホルモンを調べ.ピークが10ng/ml以上であれば.成長ホルモン不足でないことを示しており.偽陰性をできるだけ除くために.作用機構の異なる二つの薬物が必要とされるのです。 インスリン様成長因子-1.インスリン様成長因子結合蛋白-3も測定しています。
IV.どのように治療するのか？
1.原因を治療する。 例えば.腎尿細管性アシドーシスや甲状腺機能低下症の子どもは.関連因子が除去されると成長速度が上昇することが分かっています。
2.成長ホルモン治療 1985年に米国FDAが成長ホルモン欠乏症の治療薬として遺伝子組換えヒト成長ホルモン（rhGH）を承認して以来.慢性腎不全.先天性卵巣機能不全.プラダー・ウィリー症候群.妊娠小体重.特発性小人症.短腸症候群.ヌーナン症候群.成長ホルモン欠乏症ではないShox遺伝子欠損症などの多くの疾患が承認されるようになりました。 成長ホルモンの投与量は症状によって異なりますが.1回／就寝時（または週6回）に皮下注射します。 注射部位は通常.眉毛周囲.上腕外側.大腿中央部の外側および前側脇腹です。 成長ホルモンは.その有効性と安全性から.約30年前から臨床で使用されています。 ただし.以下のような副作用が現れることがあります（ただし.発現頻度は極めて低い）。
(i) 甲状腺機能低下症： 軽度で通常は無症状であり.投与中止又は減量により改善するか.L-サイロキシン錠剤の経口投与により改善する。
(ii)血糖値をわずかに上昇させることがあるが.糖尿病を引き起こすことはない。
(iii) 特発性の良性頭蓋内圧亢進症。 いずれも投与中止または減量により改善されますが.副作用や臨床効果を確認するため.3ヶ月ごとの経過観察が必要です。