RTTが疑われる小児の推奨される検査プロセスは.1）他の基礎的な染色体異常を除外するための疑われる小児の核型分析.2）MECP2遺伝子のコード領域の配列決定.3）何も見つからなかった場合は.上記遺伝子の重複および欠失の検査を継続.4）何も見つからなかった場合は他の検査方法.です。 RTTは両親から胎児に受け継がれる可能性がありますが.その確率は非常に低いです。
例えば.両親ともに生殖腺キメラである場合.あるいはMECP2遺伝子に変異を持つ母親においてX染色体が非ランダムに不活性化されている場合などです。 生殖細胞キメラの場合は生殖細胞を検査し.母性遺伝の場合は母親の末梢血を検査することで確認することができます。
これらすべての確率が低いため.RTTの子供の両親に対して特異的な生殖細胞検査は通常必要なく.生殖細胞変異の末梢血検査で通常は十分である。 RTTの大部分は子供の新しい突然変異であり.親から遺伝することはない。
したがって.RTTのお子さんをお持ちのご両親は.2人目のお子さんを持つことを過度に心配する必要はありません。
末梢血検査が正常なRTT児の両親は.介入型出生前診断では流産のリスクがあるため.RTTに対する特定の介入型出生前診断を必要としません。他の理由で介入型出生前診断が必要な場合.変異遺伝子検査を追加することでストレス軽減につながる可能性があります。 RTTと性別の関係：女児が多いが.少数ながら男児もいる。
男性より女性の方が多いのは.主に病気のメカニズムに関係しています。 RTT遺伝子検査は研究プロジェクトであり.少額の試薬代で私たちの研究室で直接行われます。通常.結果の正確さを保証するために双方向性シークエンスおよび/またはMLPAが行われ.報告期間は通常2-3週間です。
外部病院の結果は参考として使用できるが.出生前診断が含まれる場合は再検証が必要である。 MECP2検査結果の解釈の問題点：国際的に報告されておらず.病原性が確認されていない変異や.病原性に疑問のある変異を検出することが多いため.さらなる検証やご両親への詳細な説明が必要となる場合があります。
しかし.さまざまな理由から.ご両親が専門医とコミュニケーションをとらず.軌跡の情報を単に症状や治療と対応させ.RTT病の確認や治療に不利益を与えるケースに遭遇することがあります。 そのため.病院から発行されるRTTのシークエンスレポートには.変異や欠失.重複などの有無のみが記載され.具体的な変異や病原性.レポートなどは直接小児科医に渡されることになります。
お子様のご両親は.行動センターから報告書を受け取り.専門家が説明を行います。 RTTのお子さんのご両親の検査について：その際に採血を行い.お子さんが未知のde
novo変異のシークエンスを受けた場合.ご両親も同時にその遺伝子座のシークエンスを受け.遺伝マーカーであるかどうかを確認して結果をお伝えする予定です。
他の親は検査しない。