胚性横紋筋肉腫は横紋筋肉腫全体の57％を占め.5歳以下の小児横紋筋肉腫に多く.予後良好な横紋筋肉腫の一種とされています。 胚性横紋筋肉腫は必ずしも母体胎児由来を示すものではありません。 初期の筋肉細胞の異常発生から発症する横紋筋肉腫の正確な原因は不明ですが.遺伝的要因.染色体異常.遺伝子融合が関係している可能性があると言われています。 横紋筋肉腫の発生には.一部の胚性横紋筋肉腫における11番染色体のヘテロ接合体欠失.一部の腺様横紋筋肉腫における染色体転座（2番と13番.1番と13番がそれぞれ対応する融合遺伝子PAX3.PAX7を形成）など特定の遺伝子あるいは染色体異常が関連していると言われています。 さらに.一部の遺伝性疾患および先天性症候群.例えば.肝細胞癌 また.横紋筋肉腫の発症には.感受性症候群.神経線維腫症I型.Bewey症候群が関連しています。 ただし.これで説明できるのは.ごく一部のケースに限られることに注意が必要です。 また.胚性横紋筋肉腫は悪性腫瘍であり.染色体異常や遺伝子異常を伴う症例はごく少数である。