横紋筋肉腫は.横紋筋肉腫細胞または横紋筋肉腫細胞に分化した間葉系細胞に由来する悪性腫瘍であり.小児の軟部肉腫の中で最も多いタイプです。 横紋筋肉腫の発生率は.軟部肉腫の中では悪性線維性組織球腫.脂肪肉腫に次いで3番目に多いタイプです。 成人ではあまり見られず.女性より男性に多く見られます。 胚性横紋筋肉腫は8歳以前の小児に多く（平均6歳）.腺様横紋筋肉腫は思春期の男性に見られ（平均12歳）.多形横紋筋肉腫は成人に多いが.小児にも見られることがある。
1.病因
横紋筋肉腫の原因は不明であり.様々に分化した横紋筋芽細胞からなる軟部組織の悪性腫瘍である。 本疾患は.遺伝的要因.染色体異常.遺伝子融合が関与している可能性があります。
2.クリニカル・プレゼンテーション
胚性横紋筋肉腫は横紋筋肉腫全体の約2/3を占め.小児および青年期に発生し.出生後と青年期後半の2つのピークを持つ年齢分布で.平均年齢が5歳である。 頭.頸.泌尿器.後腹膜に発生します。 主な症状は.痛みや痛みを伴わない腫瘤.皮膚表面の赤みや腫れ.皮膚温の高さなどです。 腫瘍の大きさは様々で.硬く.ほとんどが発症時に固定されています。 受診時に腫瘤が固定されていることがほとんどです。 腫瘤の成長が早く.皮膚の破壊や出血が見られることがあります。 腫瘍が神経を圧迫することで.痛みが生じることがあります。
頭頸部腫瘤では.眼球突出.血性分泌物.鼻出血.嚥下障害.呼吸障害などが見られることがあります。 泌尿器系腫瘍は.血性膣分泌物.血尿.尿閉を呈し.骨盤内腫瘤は肛門指で触知できることがあります。 このタイプの腫瘍は.後腹膜リンパ節や所属リンパ節に転移する傾向があり.進行すると血行性転移を起こします。
アデノイド横紋筋肉腫は.思春期に多く.女性よりも男性に多くみられます。 四肢.頭頸部.体幹.会陰部.また眼窩にも発生します。 主な症状は痛みを伴う.あるいは痛みを伴わない腫瘤で.腫瘍が末梢神経を圧迫し.周囲の組織や臓器に侵入することで痛み.圧迫感.感覚障害などを引き起こします。 リンパ節転移や肺への血行性播種は早期に起こる可能性があります。
多形横紋筋肉腫は.主に40歳から70歳の成人に発症します。 四肢や体幹.大腿四頭筋や大腿内転筋.上腕二頭筋などの筋肥大部位に存在する。 腫瘍はしばしば外被に浸潤し.筋間の離れた部位に多発性の結節を形成する。 発症期間は様々で.20年以上続くケースもあります。 主な症状は.痛みのある.あるいは痛みのないしこりで.筋肉の中にあり.境界がはっきりしないものです。
腫瘍が皮膚表面に浸潤すると.皮膚温が高くなり.破裂や出血を起こすことがあります。 このタイプの腫瘍はサイズが大きいことが特徴で.ほとんどが5～10cmですが.中には40cmに達するものもあります。 腫瘤は硬く.嚢胞性である。 多形横紋筋肉腫では.リンパ節転移が起こることがあります。
3.試験
横紋筋肉腫の細胞を光学顕微鏡でHE染色すると.細胞の分化度が低く.横線が形成されないため.時に確認が困難な場合があります。 横紋筋肉腫の診断を確定するためには.免疫組織化学染色法が確実な方法です。 この症例では.光学顕微鏡で腫瘍細胞が束状に配列しているのが観察され.繊維肉腫に似たシャトル型をしていた。 腫瘍細胞の数個は.細胞質に著しい好酸球.すなわち横紋筋芽細胞が見られ.免疫組織化学検査でミオグロビンが陽性であった。
通常.典型的なX線学的特徴はなく.石灰化も認められません。 腫瘍は.特に頭蓋骨.前腕.手.足などの隣接する骨に浸潤し破壊することがあります。 造影剤を使用したCTやMRIでは.腫瘍の位置.体積.断端.周辺組織との関係などを確認することができます。 静脈性腎盂造影では.膀胱の不規則な充填欠損や水腎症が確認できます。 その他.骨スキャン（骨転移の疑い）.リンパ管造影（リンパ節転移の疑い）などの検査があります。
4.診断
1.ヘッド
頭頸部の横紋筋肉腫は.小児では胚性.耳・鼻・副鼻腔では気腫性肉腫が最も多く見られます。 すべての小児は腫瘤を呈し.眼球突出.変声.嚥下障害.呼吸閉塞.咳.外耳道からの分泌物などの症状がある。 神経を侵すと痛みを伴う酸の逆流が起こり.腫瘍の腫脹や浸潤性増殖により症状が悪化し.脳症状が出ることもあります。 転移が起これば.それに対応した症状が出る。
2.オービット
横紋筋肉腫は眼筋や涙腺から発生し.7～8歳の男子に多く.片側性の眼瞼下垂を引き起こします。 この病気は急速に進行し.小児の1/3に眼瞼下垂症が起こり.10％に頭痛.レントゲンで骨破壊が見られます。 一側性眼瞼下垂症では.頸動脈X線撮影や脳スキャンなどの神経学的検査が適応となる。 鑑別診断には.白血病や神経芽腫を含める必要があります。 白血病は.末梢血や骨髄の塗抹標本で簡単に鑑別できます。 神経芽腫が眼窩に浸潤した場合.他の部位の病変が目立つため.鑑別が可能です。
3.耳
腫瘍は外耳道.中耳.乳様突起.副鼻腔に発生し.多くの場合.片方の耳だけに浸潤し.反対側は正常です。 外耳道にポリープ状の腫瘤を認め.耳から血の混じった分泌物が出ることが多く.炎症性ポリープと間違われやすく.特に抗生物質治療に反応しない耳の炎症がある幼児では.注意が必要です。 あまり一般的ではありませんが.耳の後ろに急激に大きくなる横長の腫瘤があり.初診時には目立たず盛り上がっていて柔らかいのですが.経過観察時に驚くほど大きくなり.痛みを伴わないため診断時には進行していることが多いのです。 時に顔面神経麻痺を主訴とし.腫瘍が中耳から乳様突起に広がり.内板を介して後頭蓋窩に浸潤するめまいはかなり進行した症状であるとされています。
4.口と首
横紋筋肉腫は小児に多い悪性腫瘍で.小児の軟部肉腫の50％を占め.その45％は頭頚部に発生し.頭頚部横紋筋肉腫の25％～35％は眼窩に発生する。 横紋筋肉腫は.胚性.腺性.多形性に分類され.眼窩に発生する横紋筋肉腫の80%は胚性である。 胚性横紋筋肉腫には.紡錘細胞型.カイロミクロン型.間葉系横紋筋肉腫があり.非ホジキンリンパ腫や線維肉腫などの腫瘍と容易に混同されます。
胚性横紋筋肉腫は.口腔底.舌.口蓋垂.軟口蓋.鼻咽頭.喉頭.唇.鼻.歯肉.側頭.頬.下顎筋.耳下腺および首筋から発生します。 表在性の場合は単純な無痛性の腫瘤として現れ.初期には良性腫瘍と誤診されることがあります。 幼児では.喉頭腫瘍は嗄声や急性の気道閉塞を引き起こすことがあります。
5.治療
1.外科的治療
横紋筋肉腫の主な治療法は外科的切除で.腫瘍のある筋肉をすべて切除します。 胚性横紋筋肉腫の場合は.切除に加えて化学療法と放射線療法を併用して症状を緩和する必要があり.多形横紋筋肉腫は化学療法と放射線療法の治療効果がない。
腫瘍の生検から.横紋筋肉腫の外科的完全切除は良好な治療成績であることがわかります。 横紋筋肉腫の完全切除が可能な患者さんは.わずか10％です。 横紋筋肉腫は転移性が高いため.完全切除した患者さんでも化学療法や放射線療法が必要です。
手術の際には.腫瘍のある部分のリンパ節の生検が必要です。 頭頸部横紋筋肉腫の完全な外科的切除には.耳鼻科医.形成外科医.顎顔面外科医.神経外科医との相談が必要である。 完全切除が顔の外観や機能に影響を与える場合は.化学療法と放射線療法のコースが終了するまで手術を延期します。 顔面の再手術を行うかどうかは.手術部位や化学療法・放射線療法の結果によって決まります。
横紋筋肉腫の外科的切除の基本は生検である。 生検の形態は.医療画像の結果.腫瘍の位置や大きさ.患者さんの年齢や健康状態.術者の経験などに基づいて決定されます。 手術時に腫瘍を完全に除去することで.二次手術を回避することを目的としています。
2.化学療法
完全に切除できない横紋筋肉腫の場合は.すべて化学療法が必要です。 化学療法は.残っている腫瘍を完全に破壊することができます。 腫瘍が完全に除去されたように見えても.化学療法は必要です。
細胞毒性化学療法剤は数多くあり.その多くは静脈内投与される。 完全切除された胚性横紋筋肉腫には主にビンクリスチンとリハビリテーション横紋筋肉腫が使用され.クラスIIとIIIの腫瘍にはシクロホスファミドもよく使用されます。
イソシクロホスファミドは横紋筋肉腫の細胞を死滅させ.カテゴリーIVの患者さんの生存率を向上させることが期待されています。 化学療法剤は.正常な細胞も殺してしまうので.副作用が出ることがあります。 副作用として.脱毛.吐き気.嘔吐.食欲不振.疲労.貧血.感染症にかかりやすくなるなどがあります。 ほとんどの副作用は薬をやめればなくなりますが.薬によっては卵巣や精巣の細胞に永久的な損傷を与え.子供を作ることが難しくなったり.不可能になったりするものもあります。 また.シクロホスファミドやイソシクロホスファミドによる腎臓や膀胱へのダメージは永久的なものです。
3.放射線治療
横紋筋肉腫に対しては.放射線治療は非常に有効な治療手段であり.手術の補助として用いることができる。 年齢や部位に応じて照射量を選択し.照射野は腫瘍床と周囲の正常組織2～5cmを含み.有効照射量は40Gy以上とする。
4.磁気誘導治療
磁気誘導治療は.強磁性体が交番磁界の下で発熱する原理を利用して.腫瘍組織を有効な温度まで温め.治療目的を達成する治療法です。 磁気誘導治療は.ターゲティング.コンフォーマビリティ.温度の自己制御.内部加熱.再現性.正常組織と腫瘍の大きな温度差などの特徴を持ち.従来の腫瘍に対する局所温熱療法の欠点を克服し.腫瘍の治療に有効な新しい手段になると期待されています。
6.予後
横紋筋肉腫の予後は.腫瘍の位置によって異なり.頭頸部や泌尿器科領域に発生した場合は予後が良く.四肢や体幹に発生した場合は予後が悪いとされています。 現在.外科的放射線治療と化学療法の併用により.治療開始前に転移がない場合の5年生存率は80％近くとされています。 横紋筋肉腫の子どもの3分の2は生き延びることができます。
最も重要なのは.腫瘍の切除です。
クラスIの横紋筋肉腫の子どもたちは.90％以上が再発せず.非常に良好な経過をたどり.クラスIIの子どもたちの80％.クラスIIIの子どもたちの70％が長期に生存し.クラスIVの子どもたちは.5年生存率が30％未満と.見通しは悪くなっています。 アデノイド横紋筋肉腫の子どもたちの予後は.より集中的な化学療法を必要とする胚性横紋筋肉腫の子どもたちほど良くはありません。