従来.腫瘍の診断は.医師が画像診断で行い.細胞形態学で病理診断を行ってきましたが.これにはどうしても主観的な判断が入ってしまいます。 一方.分子病理学は.IDH1などの遺伝子変化があれば.ない場合に比べて患者さんの予後が良くなるという客観的な基準を臨床医に提供してくれるものです。 ビッグデータを使えば.ほとんどの患者さんがこの範囲に入るので.腫瘍の予後を判断するための良い分子マーカーとして活用できます。 例えば.分子病理学的検査によりグレードIVの脳腫瘍の患者さんがIDH1変異を有することが判明した場合.変異のない患者さんに比べて2～3年生存期間が長く.その間.IDH変異に基づく治療が可能になる可能性があります。 また.分子マーカーは.必ずしも生死の際に判断されるものではなく.病気の経過や.治療の過程で見られる薬剤に対する反応など.より客観的な反応を知ることができます。 IDH1/2遺伝子変異の発見から約6年.TERTプロモーター変異の腫瘍における役割の発見から2年以上が経過し.これら2つの分子マーカーは何百もの臨床例で検証され.現在.臨床神経膠腫の分子診断において最も重要な2つの指標となっており.患者の生存予後と対応する治療法を決定しています。 これらは.正確な診断と治療のための強力な理論的基礎と技術的裏付けを提供します。 この2つの標的薬の開発が進められており.現在.臨床試験が行われています。 これらの新薬が.今後の治療のあり方を変えていくことを期待しています。 科学的研究成果の臨床応用は.新しい治療法の選択肢を一変させる可能性のあるプロセスである。 一方では.分子病理学による診断が従来の病理学を強力に補完し.医師は患者の腫瘍の状態を把握して.手術.放射線治療.化学療法.標的治療.免疫療法などを包括した治療計画を立てる必要があり.他方では.がん患者にとって最大の恩恵である医薬品開発を軌道に乗せる必要があるのです。 以前は.医師がオリゴデンドライト型.星状体型.混合型の区別がつかず.混乱していたこともあったが.これによって完全に分離されたのである。 どういう意味ですか？ 以前は漠然と判断していたものが.さあ10人は混合型と呼ばれるかもしれない.今はIDHとTERTを検査すればいいのだが.その中でも10年生存のグループと2年生存のグループ.全く異なる2つのサブタイプがあることがはっきりわかるのである。 以前は判別がつきませんでしたが.今ではこの2つのサブタイプが全く異なるものであることがはっきりしています。 既存の治療で選択できるのは放射線治療と化学療法です。 TERTに変化があり.IDHに変化がないことが分かっている場合.このタイプのグンマ患者の生存期間は通常1年.IDHに変化があり.TERTに変化がないグンマ患者の生存期間は3年.IDHに変化もありTERTに変化があることが分かっている場合.この患者の生存期間は6～10年であろう。 それを知ることで.患者さんやご家族は.今後の生活全体についてより合理的な取り決めをすることができます。