先天性多関節拘縮症は.筋肉.関節包.靭帯の線維化により.全身の複数の関節のこわばりを特徴とする症候群である。
クリニカルプレゼンテーション
本疾患の臨床症状は複雑であり.Hall氏は本疾患を病変の程度により大きく3つのグループに分類している。
第一群は四肢の関節のみを侵し.約50％を占め.筋異形成と遠位四肢関節拘縮の2つの亜型があります。 前者は.関節拘縮の典型的な形態である。 四肢の関節の対称的な硬さは通常出生時に検出され.そのほとんどは屈曲位ですが.伸展位でも.最後の数度の屈曲または伸展は通常保持されます。 患肢の筋肉は著しく萎縮し.膝や肘の関節には円柱状の変化が見られます。 正常な皮膚の質感が失われ.皮膚がテカテカと緊張しているため.人形のような外見をしています。 屈曲位で関節が収縮すると.皮膚や皮下組織が網目状の変形を形成することがあります。 皮膚感覚は正常ですが.深部腱反射はしばしば低下または消失します。 四肢すべてが侵されることもありますが.四肢すべてが侵されるのが46％.両下肢が43％.上肢のみが11％となっています。 下肢の場合は.足底屈・前弯.膝の屈曲・伸展.股関節の屈曲・外旋・外転.股関節の屈曲・内反で脱臼を伴うことが多いようです。 また.進行すると20％の方にC型側弯を伴う側弯症が見られます。 上肢の変形としては.肩関節の内旋.肘関節の屈曲・伸展.橈骨頭脱臼.前腕の回内・手首の屈曲拘縮.近位指間関節屈曲拘縮を伴う掌に近い親指の回内・屈曲などがあります。遠位肢の拘縮は手と足だけを巻き込み.親指は手のひらを挟んで屈曲し.他の4指は握りこぶし状に屈曲し.指同士が重なり合います。 足の変形は足底屈曲反転を指しますが.足指の屈曲拘縮を伴う踵外反の場合もあります。
2つ目は.内臓.頭部.顔面の変形を伴う関節拘縮で.関節拘縮以外にも.マルファン症候群.フリーマム・シェルドン症候群.翼状片症候群などの変形があります。
第三は神経異常を伴う関節緑内障で.三倍体18.9.8.脳奇形.脳脊髄膨隆などの重度の神経異常を伴う関節緑内障は通常常染色体異常で.末梢血核型検査で診断できるが.通常幼児は早期に死亡してしまう。
鑑別診断
四肢の筋肉の萎縮.関節の左右対称の拘縮.正常な皮膚感覚などの典型的な徴候により.容易に診断することができる。 しかし.遠位肢拘縮型では.手足の変形が緩やかに悪化する傾向があり.特に発症が遅い場合は.関節リウマチや先天性骨関節変形との鑑別が必要です。 しかし.手足の変形も左右対称に分布しており.この病気の特徴となっています。 次に.臨床検査では異常がないことが多い。
下肢の場合は.足底屈・前弯.膝の屈曲・伸展.股関節の屈曲・外旋・外転.股関節の屈曲・内反で脱臼を伴うことが多いようです。 また.C型側弯を伴う側弯症も進行した患者の20％に見られる。 上肢の変形には.肩関節の内旋.肘関節の屈曲・伸展.橈骨頭.上肢の変形が含まれます。
この病気の治療は難しく.関節の数が多いため.何度も手術をする必要があります。 手術後の再発率が高く.繰り返し手術が必要です。 しかし.この病気の子どもは平均的な子どもよりもIQが高い傾向があり.効果的な治療を受けた後は.驚くほど自己管理ができるようになります。 そのため.施術者と保護者が自信を持つことが重要です。 治療の目標は.患部の関節の可動域を広げ.自立歩行または介助ができるようにすることと.上肢と手の操作を可能な限り改善することです。
1.関節の動きを妨げている特定の関節包.靭帯.収縮した筋肉などの軟部組織の早期解放.切開.除去を行い.患部の関節可動域を確保することが必要です。 収縮した軟部組織は硬く靭性があるため.受動的に引っ張ったり.マッサージなどの理学療法は効果がないばかりか.圧力の増加により関節軟骨の壊死を引き起こす可能性があるのです。
理学療法だけでは矯正効果はないが.軟部組織の解放を基本に理学療法を継続することで.手術による解放の効果を維持し.再発の間隔を遅らせることができる。
3.装具には一定の補助効果があり.夜間の装着は外科矯正の位置を維持するのに適しており.日中の装着は歩行を補助することができます。
4.手術後に再発しやすい疾患であるため.線維化や弱化した一部の筋肉を補う筋腱移行術を適用することで.筋肉のバランスを取り.四肢の機能を改善することができます。 しかし.小児麻痺に対する同様の手術と比較すると.成績は劣る。
これらの原則を念頭に置き.術式の選択は.各患者の特定の変形の性質.変形の程度.患者の年齢に基づいて行う必要があります。 内反足や上反足は本疾患でよく見られる足の変形であり.早期の外科的治療が必要です。 通常.生後3ヶ月で治療し.術前はギプスで固定し.緊張した皮膚を伸ばします。 手術では.縮んだ関節包と靭帯を切除します。 内反足の場合.距骨周囲の完全なリリースと踵距骨舟状関節の中心的な再配置を達成する必要があります。 足の側柱が再ポジショニングの妨げになる場合は.踵骨の前外側部分を切除したり（Lichtblau法）.踵のダイス関節を切除したり（Evans法）することがあります。 術後は.足が硬いものの踵底荷重が可能です。 上反足の治療が困難な場合は舟状骨を切除することで.距骨が第1～3楔状骨とボール＆ソケット関節を形成し.距骨の虚血性壊死を防ぐことも可能です。 膝の屈曲拘縮はより一般的で.軽度の屈曲（20°未満）であれば機能に影響はありません。 加齢による悪化を防ぐために.ナイトブレスで固定することも可能です。 中等度の屈曲変形（20°～60°）は.主に後方関節包の切開と索状筋の伸展による早期手術で対応する。 側副靭帯や前十字靭帯の拘縮で膝が伸びない場合.幼い子供にはこれらの靭帯を伸ばすことができます。 年長児では.顆上骨切り術を行う必要があります。 膝の変形が60°以上の場合.軟部組織の解放は坐骨神経や動静脈の損傷を引き起こしやすく.骨の短縮や後方再骨切り術が必要となります。 また.大腿骨遠位部や脛骨近位部の前方骨端切除術もありますが.満足のいく結果が得られないことが多いようです。 膝の伸展変形はあまり一般的ではなく.新生児期に操作や装具によって固定することができます。 生後6ヶ月の乳児で.操作によって変形が改善されない場合.大腿四頭筋形成術を行うことで.より満足のいく結果を得ることができます。 股関節の変形は複雑で.脱臼を伴う股関節の変形とに分けられる。 脱臼を伴わない股関節の変形。 股関節脱臼には.片側だけのものと両側だけのものがあります。
両方の股関節が脱臼して関節の硬直がある場合は.治療はお勧めできません。 これは.手術療法では.両方の股関節に非脱臼または半脱臼の硬直が生じる傾向があり.硬直を伴う二重脱臼より悪いからである。 硬直を伴う単発性股関節脱臼に対しては.完全な軟部組織のリリース.切開と再ポジショニング.大腿骨短縮骨切り術を組み合わせることで股関節の機能を向上させることができます。 両方の股関節が硬直せずに脱臼している場合は.外科的に解放して切除する必要があります。 術後3ヶ月から6ヶ月は外転装具で股関節を固定する必要があります。
股関節脱臼がない方は.以下のような変形をすることがあります。
1. 外転・外旋・屈曲変形
2.単純外転変形
3.単純伸展変形
4. 単純屈曲変形
股関節の外転.外旋.屈曲変形が多く.片側例では側弯を起こしやすく.両側例では歩行がぎこちなくなることが多い。 外転変形はまれで.外科的に中殿筋.小殿筋.大殿筋膜のリリースが行われます。 単純な股関節屈曲変形はより一般的ですが.深刻ではないことが多く.装具療法やうつぶせ寝で矯正することができ.重症の場合は股関節屈筋のリリース手術で対応します。 単純な股関節伸展変形は非常にまれで.大殿筋.後筋膜.靭帯の外科的リリースによって修正することができます。
上肢の関節拘縮は.肘.手首.指の変形がよくみられます。 肘関節屈曲拘縮では.上腕二頭筋と上腕二頭筋はある程度の機能を維持する傾向がありますが.上腕三頭筋は弱く.屈筋包と靭帯が肥厚・収縮しています。 軽症の場合は.肘を伸ばした状態で受動的緊張とギプス固定を行い.夜間は装具を使用して整形外科的効果を維持します。 肘関節屈曲拘縮の重症例では.上腕二頭筋と上腕筋を手術でリリースして伸展させる必要がありますが.術後は再発防止のために装具が必要です。 肘の伸展拘縮はより複雑で.前腕の回旋.手首の屈曲.指の変形を併発することが多いです。 上腕三頭筋は強く.上腕二頭筋は弱いか全くない。 受動的な引っ張りやギプスでは.肘関節の伸展変形を矯正できないばかりか.関節軟骨の壊死や関節内癒着.肘関節の硬直が進む可能性があります。 肘関節伸展変形は.食事や排泄などの上肢機能.日常生活に大きな影響を与えるため.外科的な治療が必要です。
上腕三頭筋の腱を伸ばし.肘関節の後方関節包と靭帯をリリースし.上腕三頭筋と大胸筋を再配置して肘の屈曲を再確立する方法です。 上腕三頭筋腱を伸ばし.肘関節後嚢と靭帯をリリースすることで.肘関節の屈曲動作を大幅に向上させることができます。 しかし.肘関節屈筋の筋力が弱いため.手術後に再発しやすいという特徴があります。 したがって.患者が5歳を過ぎ.機能訓練に協力できるようになったら.上腕三頭筋と大胸筋を選択して.肘の屈曲の移乗と再建を行うべきである。 松葉杖や車椅子での歩行が必要な場合.これらの動作を容易にするために肘を伸ばした状態になることが多いようです。 したがって.両肘とも肘関節の変形がまっすぐで.松葉杖で歩いたり.車椅子を使う必要がある場合は.片方の肘だけを屈曲再建する必要があります。
手首の屈曲拘縮はよく見られるだけでなく.しばしば重症化し（最大90°）.尺骨の変形と関連します。 この変形を矯正することで上肢の機能が大幅に改善されるため.早ければ早いほどよく.生後数日から受動牽引や石膏装具を開始し.親指や他の指の変形も矯正することを提唱する人もいるほどです。 手首の屈曲拘縮がより固定化されている場合は.変形を矯正するために一連の石膏模型が必要となり.良好な結果が得られると考えられます。 しかし.手首伸筋が弱くなると再発しやすいので.早期に尺側手首屈筋を選択して変位させ.手首伸筋を再確立することができます。 Williamsは6歳以降.手関節を安定させるために髄内釘による内固定.第3中手骨と橈骨遠位端を髄内釘で5°で固定し骨格成熟まで手掌屈を保持.手関節をくさび切りした後にギプス固定で癒合することを提唱しています。 Tachdjianは.橈骨と尺骨の背側楔状骨切り術で重度の手首の屈曲硬直を治療し.変形の矯正と手首の屈曲側の筋肉と軟部組織を相対的に伸展させることを行っています。 前腕の前転筋拘縮の場合.前転筋円筋の切断を選択するか.前転筋円筋を変位させて後転筋の機能を代替することで.満足に矯正できる。 親指の内反変形は.長母指伸筋.短母指.内転筋の低形成や欠損が多く.親指収納部.虎口軟組織.総指節間.指節間の拘縮が生じて.手指が掌握する機能に大きな支障を来している。 幼児期には受動的な引っ張りや装具を使用することができます。 幼児期には.tiger plicationを施し.母指引込線の始点を切断し.長母指伸筋の伸長または腱変位を行うことで母指の機能を改善することができます。 初期には.受動的な引っ張りや夜間の固定を行い.加齢による悪化を防ぎます。 重症例では.表在指屈筋と外側側副靭帯をリリースし.細いカーフピンで3週間固定する必要があります。 頻回の外側リリースで指背伸展は改善するが.手首の屈曲変形が生じる場合は.前腕のセグメント切開を行い.深指屈筋と表在指屈筋の筋・腱移行を延長させる必要があります。 術後はギプスや装具で固定し.特に夜間の装具を長期間使用することで.再発を予防したり.再発の間隔を延ばしたりすることができます。 脱臼.前腕の前方回旋.手関節の屈曲拘縮があり.親指はより前弯し.近位指節間関節の屈曲拘縮を伴って掌に近く屈曲している。