先天性多関節拘縮症は.筋肉.関節包.靭帯の線維化により.全身の複数の関節のこわばりを特徴とする症候群である。 文献のレビューにより.先天性多関節拘縮は.脳白質低形成.無脳症.知的障害.下垂体外分泌.末梢神経障害.先天性眼筋麻痺.先天性緑内障.顎関節硬直.小顎.頸椎固定.アトランド軸亜脱臼.側彎.合指.短趾.結節性硬化症と関連し得ることが判明しています。 この病気は.患部の関節の多くが複数回の手術を必要とし.手術後の再発率も高く.繰り返し手術が必要であるなど.治療には多くの困難が伴います。 しかし.IQは一般的な子どもより高く.効果的な治療により.驚くほど自己管理ができるようになるのです。 そのため.施術者と保護者が自信を持つことが重要です。 治療の目標は.患部の関節の可動域を広げ.自立歩行または介助ができるようにすることと.上肢や手の操作をできるだけ改善することです。 先天性多関節拘縮の自然史は比較的楽観的で.出生時の関節拘縮が最も重く.幼児期の早期マニピュレーション治療でほとんどの児が満足できる。 理学療法は生後まもなく開始し.家庭でのリハビリテーションとして.マニピュレーション.関節のストレッチ.受動動作などを適切に指導し.その過程で子供と両親の感情的なコミュニケーションを改善し.怪我をしないように優しい治療技術を身につける必要があります。 生後4ヶ月間の治療は.関節の可動性を改善し.筋肉の成長を維持・促進し.手術の機会や規模を縮小するために不可欠です。 病態は.神経性と筋性の全く異なる2つのタイプに分けられる。 神経型では.骨髄の前角細胞の消失.変性.細胞量の減少が最も大きな特徴である。 また.頚椎や腰椎の脊髄節が薄くなり.前脊髄神経根の数が減少するなどの病的変化も見られます。 一方.脊髄後角.側角.後根神経節細胞には異常がない。 脳障害としては.脳低形成.溝形成不全.側脳室拡大.皮質Betz細胞減少などが挙げられる。 これらの神経学的病変の重症度によって.神経支配されている四肢の筋の病理学的変化が決定される。 四肢の筋肉は.大きさ.色.質感が全く正常である場合もあれば.縮小したり.完全に消失する場合もあります。 顕微鏡で見ると.筋繊維の数は少なく.繊維の直径も小さくなっていますが.横線はほとんど保存されています。 関節軟骨は.当初は全く正常であっても.年長児になると関節軟骨の破壊や退行性変化が見られるようになります。 また.患部の関節の関節包は線維化により厚くなっています。 筋型では.脊髄の一次前角病変はなく.脳や神経運動枝に異常はない。 患部の筋肉は灰色を帯び.硬い繊維組織のような質感を持つ。 顕微鏡で見ると.罹患した筋肉には線維性・脂肪性変性.粗大筋線維と微細筋線維の無秩序な分布.筋内膜の線維性成分の増加が見られます。 関節軟骨や関節包の病的変化は神経型と同様である。