ムコ多糖症（MPS）は.リソソーム酵素の欠損により.酸性ムコ多糖分子が分解されずにリソソームに蓄積する疾患群である。 ムコ多糖症は.臨床症状と酵素欠損の有無から.I型.II型.III型.IV型.VI型.VII型.IX型の8種類に分類される（V型とVIII型はない）。 各タイプによって治療法や予後が異なるため.臨床治療や出生前診断のさらなる指針として.臨床的にムコ多糖類蓄積症が疑われる患者さんの共通酵素型判定を実施しました。 2006年8月から2007年10月までに.小児内分泌遺伝代謝疾患クリニックに受診したムコ多糖類貯蔵障害の疑いのある小児は.合計42名でした。 ムコ多糖類貯蔵障害が疑われる臨床症状としては.成長遅延.醜い顔.骨格の変形.肝臓や脾臓の肥大.精神遅滞.関節の硬直や緩みなどがありました。 ムコ多糖体蓄積症が疑われる小児から末梢血を採取し.白血球を分離して.MPS I.MPS II.MPS IVA.MPS IVB.MPS VI.MPS VIIの欠損の原因となる酵素.α-Lアドロシダーゼ.アルドラーゼ.ガラクトサミン6硫酸.ベータガラクトシダーゼ.アリールスルタラーゼB.β-グルクロニダーゼについてそれぞれ人工蛍光基板と生化学手法を用いてアセスメントしました。 -グルクロニダーゼ活性を測定した。 疑われた42名の小児のうち.ムコ多糖類貯蔵症と診断されたのは33例で.そのうちI型5例（診断例の15.2％）.II型19例（57.6％）.IVA型9例（27.2％）で.MPS IVB型.MPS VI型.MPS VII型は見つからず9例と診断がつかなかった。 MPSⅡ型は.おそらく中国人のムコ多糖類貯蔵疾患の主流であり.他に多いのはIVA型とⅠ型である。 ムコ多糖類貯蔵症が疑われる小児が臨床的に発見され.臨床的特徴や尿中ムコ多糖類分析で酵素異常を明確に示さない場合.我々は2つの簡単な診断の考え方を提案する。関節弛緩はIVAに特徴的であるため.ムコ多糖類貯蔵症を疑う小児が関節弛緩を示していれば.まずガラクトサミン6硫酸酵素活性分析をする；もし関節弛緩を示していない.小児の場合 関節弛緩が見られず.男性であれば.最も一般的なタイプのMPS IIから解析を開始することで.迅速な診断が可能となります。